Coroideremia
La coroideremia (CHM) è una malattia genetica rara con modalità di trasmissione X-linked recessiva e caratterizzata da degenerazione progressiva dell'epitelio pigmentato retinico (RPE) e dei capillari coroidei. Analogamente all'atrofia girata della coriode, rappresenta una forma diffusa di distrofia coroideale.
| Coroideremia | |
|---|---|
| Specialità | oftalmologia |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| OMIM | 303100 |
| MeSH | D015794 |
Epidemiologia modifica
In virtù della modalità di trasmissione X-linked recessiva si presenta quasi esclusivamente nei maschi. È una malattia rara che si presenta precocemente (prima decade di vita) e si aggrava progressivamente.
Eziologia e patogenesi modifica
La CHM è associata a mutazioni a carico dei geni REP-1 e REP-2 (Rab-Escort Protein) presenti a livello del cromosoma X. I prodotti genici di REP-1 e REP-2 sono implicati nell'attivazione della famiglia di proteine Rab che legano ed idrolizzano il guanosintrifosfato. Per motivi ancora non conosciuti, tale alterazione molecolare si traduce in un'alterazione della struttura e della funzione dei coroide, una porzione dell'uvea riccamente vascolarizzata e deputata all'irrorazione delle strutture retiniche. La disfunzione coroidea porta ad un inadeguato apporto ematico alla retina, con conseguente diffusa atrofia retinica e progressiva perdita della funzione visiva.
Anatomia patologica modifica
La coroideremia è caratterizzata da una diffusa atrofia corioretinica. Nelle fasi avanzate l'entità dell'atrofia è tale da rendere visibile la sclera sottostante all'esame oftalmoscopico. Le lesioni focali tendono a confluire fino a diffondersi lungo l'intera superficie retinica; tuttavia la regione maculare è compromessa solo molto tardivamente, permettendo la diagnosi differenziale con i gravi casi di distrofia retinica.
Profilo clinico modifica
La coroideremia si manifesta frequentemente prima nei 10 anni, con deficit di visione notturna. Con il tempo è possibile la comparsa di scotomi periferici ad evoluzione progressiva con limitazione del campo visivo fino alla cecità totale. Con l'avanzamento della patologia si possono manifestare anomali più o meno gravi nella visione dei colori.
Profilo diagnostico modifica
La coroideremia presenta notevoli problematiche di diagnosi differenziale con l'altra forma diffusa di distrofia coroideali, l'atrofia girata della coroide. Tuttavia in quest'ultimo caso è possibile riscontrare elevati livelli di ornitina nel sangue e nell'urina dei pazienti a causa delle mutazioni del gene che codifica per l'ornitina aminotransferasi. Il reperto oftalmoscopico mostra una macula preservata (eccezion fatta dello stadio avanzato), atrofia diffusa corioretinica (prima focale poi tende a confluire) e depositi di pigmento nella aree atrofiche.
Terapia modifica
Non esiste una terapia in grado di arrestare la progressione della coroideremia. Deve essere tuttavia impostata consulenza genetica al fine di valutare il rischio di ricorrenza.
Bibliografia modifica
- Giovanni Neri, Maurizio Genuardi, Genetica umana e medica, Milano, Elsevier Masson, 2008, ISBN 978-88-214-2917-0.
- Kanski J.J., Oftalmologia clinica, VI edizione, Milano, Elsevier Masson, 2008, ISBN 978-88-214-3050-3.
