Cromosoma 16

Cromosoma 16
Informazioni generali
Lunghezza	88.827.254 bps
SNPs	357.266
Geni che codificano per proteine
Noti	917
Presunti	47
Pseudogeni	25
Geni che codificano per RNA
rRNA	13
miRNA	14
snRNA	39
snoRNA	14
Altri RNA	31
Rappresentazione grafica
	Dati aggiornati su Ensembl

Con il nome di cromosoma 16 si indica, per convenzione, il sedicesimo cromosoma autosomico umano in ordine di grandezza (calcolando anche il cromosoma X, risulta essere il diciassettesimo). Gli individui presentano solitamente due copie del cromosoma 16, come di ogni autosoma. Il cromosoma 16 possiede quasi 89 milioni di nucleotidi. I due cromosomi 16 rappresentano quasi il 3% del DNA totale nelle cellule umane.

Il cromosoma 16 contiene oltre 1000 geni. Si ritiene che possa contenerne fino a 1200^[1]^[2].

Il numero di polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) è di oltre 350.000.

Geni modifica

I seguenti sono alcuni dei geni identificati sul cromosoma 16:

ABCC6: membro 6 della sottofamiglia C (CFTR/MRP) delle ATP-binding cassette;
ACSF3: mitocondriale acil-CoA sintetasi membro della famiglia 3;
CCL17: ligando 17 delle chemochine a motivo C-C (scya17);
CCL22: ligando 22 delle chemochine a motivo C-C (scya22);
CX3CL1: ligando 1 delle chemochine a motivo C-X3-C (scyd1);
CREBBP: CREB binding protein (responsabile della sindrome di Rubinstein-Taybi);
COQ7: proteina coinvolta nella biosintesi dell'ubiquitina;
GAN: gigaxonina;
HBA1 e HBA2: geni della catena α1 e α2 dell'emoglobina;
ITGAL: gene per il CD11a;
LITAF: TNF indotto da LPS;
MEFV: gene responsabile della febbre mediterranea;Mediterranean fever
MLYCD: gene per la malonil-CoA decarbossilasi;
PKD1: gene coinvolta nella malattia policistica renale (autosomica dominante);
TAT: tirosina aminotransferasi;
TSC2: proteina 2 legata alla sclerosi tuberosa;
CARD15: recettore C2 NOD2/NOD-like.

Malattie modifica

Alcune patologie legate a problemi a carico del cromosoma 16^[3]:

Aciduria combinata malonica e metilmalonica (CMAMMA);
Febbre mediterranea familiare;
malattia di Charcot-Marie-Tooth;
malattia di Crohn;
malattia policistica renale;
pseudoxantoma elastico;
sclerosi tuberosa;
sindrome di Rubinstein-Taybi;
tirosinemia.

Note modifica

^ Non è possibile indicare un numero preciso di geni, dal momento che esistono diversi approcci per il calcolo di tale numero
^ (EN) Martin J et al, The sequence and analysis of duplication-rich human chromosome 16, in Nature, vol. 432, n. 7020, 2004, pp. 988-94, PMID 15616553.
^ (EN) Gilbert F, Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 16, in Genet Test, vol. 3, n. 2, 1999, pp. 243-54, PMID 10464676.

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[1] Non è possibile indicare un numero preciso di geni, dal momento che esistono diversi approcci per il calcolo di tale numero

[2] (EN) Martin J et al, The sequence and analysis of duplication-rich human chromosome 16, in Nature, vol. 432, n. 7020, 2004, pp. 988-94, PMID 15616553.

[3] (EN) Gilbert F, Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 16, in Genet Test, vol. 3, n. 2, 1999, pp. 243-54, PMID 10464676.

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