DYRK1B
Il dual specificity tyrosine-phosphorylation-regulated chinasi 1B è un enzima che negli umani è codificato dal gene DYRK1B.[1][2]
Funzione modifica
DYRK1B è un membro della famiglia di protein-chinasi DYRK. DYRK1B contiene un segnale di localizzazione nucleare bipartito, è prevalentemente collocato all'interno di tessuti muscolari e del testicolo. La proteina sembra essere coinvolta in funzioni regolatorie del nucleo.
Sono state individuate tre isoforme di DYRK1B, che differiscono per lo splicing di due esoni all'interno del sito attivo.
Interazioni modifica
DYRK1B ha mostrato di interagire con:
Significato clinico modifica
Una singola mutazione missenso nel gene DYRK1B (nello specifico R102C) è associato con l'inizio precoce di una coronaropatia dominante autosomica, obesità giovanile precoce del tronco, ipertensione acuta e diabete mellito di tipo II. Quest'ultima patologia rilevata in particolar modo in soggetti appartenenti a tribù nomade dell'Iran.[5]
Note modifica
- ^ Leder S, Weber Y, Altafaj X, Estivill X, Joost HG, Becker W, Cloning and characterization of DYRK1B, a novel member of the DYRK family of protein kinases, in Biochem Biophys Res Commun, vol. 254, n. 2, Feb 1999, pp. 474–9, DOI:10.1006/bbrc.1998.9967, PMID 9918863.
- ^ Entrez Gene: DYRK1B dual-specificity tyrosine-(Y)-phosphorylation regulated kinase 1B, su ncbi.nlm.nih.gov.
- ^ Lim S, Jin K, Friedman E, Mirk protein kinase is activated by MKK3 and functions as a transcriptional activator of HNF1alpha, in J. Biol. Chem., vol. 277, n. 28, Jul 2002, pp. 25040–6, DOI:10.1074/jbc.M203257200, PMID 11980910.
- ^ Zou Y, Lim S, Lee K, Deng X, Friedman E, Serine/threonine kinase Mirk/Dyrk1B is an inhibitor of epithelial cell migration and is negatively regulated by the Met adaptor Ran-binding protein M, in J. Biol. Chem., vol. 278, n. 49, Dec 2003, pp. 49573–81, DOI:10.1074/jbc.M307556200, PMID 14500717.
- ^ Keramati AR, Identification of a Novel Disease Gene for Early Onset Atherosclerosis, Diabetes and Metabolic Syndrome by Whole Exome Sequencing and Linkage Analysis, in Circulation, vol. 128, 22 Supplement, 2013.
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