Deficit di antitrombina III
rara patologia ereditaria. La trasmissione è generalmente autosomica dominante
Il deficit di antitrombina III è una rara patologia ereditaria che generalmente viene diagnosticata quando un paziente soffre di ricorrenti trombosi venose e embolie polmonari. La trasmissione è generalmente autosomica dominante, sebbene siano stati segnalati[1] alcuni casi recessivi.
| Deficit di antitrombina III | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Specialità | ematologia |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| OMIM | 613118 |
| MeSH | D020152 |
| eMedicine | 954688 |
Questa patologia è stata descritta per la prima volta da Egeberg nel 1965.[2]
La terapia prevede il trattamento con anticoagulanti o, più raramente, una terapia sostitutiva con antitrombina.
Nell'insufficienza renale, e in particolare nella sindrome nefrosica, l'antitrombina è persa nelle urine, portando a un'accresciuta attività dei fattori II e X con un'aumentata tendenza alla trombosi.
Note modifica
- ^ OMIM 107300
- ^ O. Egeberg, Inherited antithrombin deficiency causing thrombophilia, in Thromb Diath Haemorrh, vol. 13, giugno 1965, pp. 516-30, PMID 14347873.