Discussione:Malattia di Batten

Proposta riassuntino per la sezione: lo sapevi che...

La malattia (morbo) di Batten è una rara malattia genetica (0,1 - 7/100.000 nuovi nati), di tipo autosomico recessivo, dovuta ad un patologico accumulo dei metaboliti delle lipofuscine nei lisosomi con conseguente tossicità cellulare. La malattia esordisce solitamente in giovane età (4 -7 anni). La prima descrizione fù di F. Batten nel 1903, ma solo negli anni '90 si è compresa la sua natura genetica. I sintomi prevalenti ed ingravescenti della malattia sono: perdita della vista, della parola, delle capacità motorie, convulsioni e demenza. Di solito i soggetti non riescono a superare la quarta decade di età. Ad oggi non si conoscono cure efficaci; sono, però, in corso promettenti approcci sperimentali.

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