Istiocitosi a cellule di Langerhans
L'istiocitosi a cellule di Langerhans (LCH) o malattia di Hand-Schüller-Christian è una rara patologia che riguarda l'irregolare proliferazione delle cellule dendritiche mononucleate, vengono coinvolti molti organi e parti del corpo (milza, fegato, polmone, sistema nervoso centrale, emopoietico, cute, ma anche denti e ossa)
| Istiocitosi a cellule di Langerhans | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Cod. esenz. SSN | RCG150 |
| Specialità | oncologia |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-O | 9752/3, 9751/1 e 9751/3 |
| ICD-10 | C96.6 |
| OMIM | 604856 e 246400 |
| MeSH | D006646 |
| eMedicine | 1100579 |
| Sinonimi | |
| Istiocitosi X Granulomatosi a cellule di Langerhans | |
| Eponimi | |
| Cellula di Langerhans | |
Epidemiologia modifica
Colpisce soggetti di qualunque età. Le forme ad esordio infantile sono più evidenti e facilmente riconoscibili, ma in realtà non esistono età esenti dalla possibilità di esordio, osservato anche negli anziani. La sua incidenza è 1 su 100.000.
Sintomatologia modifica
Si mostrano alcuni particolari quadri clinici:
- Granuloma eosinofilo, 60-80% dei casi
- Malattia di Hand-Schuller-Christian (esoftalmo, lesioni ossee visibili sulla pelle, specie sul cranio e diabete insipido), 15-40% dei casi
- Malattia di Abt-Letterer-Siwe (eczema, dermatite seborroica, problemi polmonari, rischio di sepsi), al massimo il 10% dei casi; è la forma più grave
Infiltrati polmonari e lesioni ossee sono manifestazioni che fanno presupporre l'esistenza di una forma di istiocitosi.
I segni e sintomi derivano da risposta infiammatoria non specifica, che comprende febbre, letargia, e perdita di peso. Il coinvolgimento degli organi può anche causare sintomi più specifici.
- ossa: il sintomo più frequente è un doloroso gonfiore delle ossa. Il cranio è più frequentemente colpito, seguita dalle ossa lunghe degli arti superiori e ossa piatte. L'infiltrazione nelle mani e piedi è inusuale. Le lesioni osteolitiche posson portare a fratture patologiche.[1]
- cute: comunemente è presente un rash cutaneo che varia da lesioni squamose eritematose a papule rosse pronunciate nelle aree intertriginose. Fino al 80% dei pazienti hanno una vasta eruzione sul cuoio capelluto.
- midollo osseo: la pancitopenia con l'infezione di solito implica una prognosi infausta. L'anemia può essere dovuta a una serie di fattori e non implica necessariamente l'infiltrazione ossea.
- sistema endocrino: epatomegalia nel 20%, splenomegalia 30% e ingrossamento dei linfonodi nel 50% dei casi; l'ipofisi e l'ipotalamo sono comunemente coinvolti[2][3][4]; comune anche il diabete insipido[5]
- polmoni: alcuni pazienti sono asintomatici, e vengono diagnosticati tra l'altro a causa di noduli polmonari su radiografie; altri soffrono di tosse cronica e mancanza di respiro.[6]
Possibile anche il coinvolgimento oculare. Meno frequente è il coinvolgimento del tratto gastrointestinale, del sistema nervoso centrale, e del cavo orale.[7]
Esami modifica
La diagnosi viene eseguita attraverso biopsia.
Prognosi modifica
La malattia è benigna nella stragrande maggioranza dei casi. Quando esordisce nel bambino piccolo, con manifestazioni diffuse a molti organi, il rischio di mortalità può arrivare al 20%. Si considerano ad alto rischio i casi con interessamento del fegato o con ridotta funzione del midollo osseo (carenza di piastrine).
Terapia modifica
La maggior parte dei casi, specie di dermatite isolata o di singole lesione ossea, guarisce spontaneamente senza necessità di cure specifiche. Quando le lesioni sono multiple o in tessuti diversi è spesso utile una cura, che può comprendere farmaci come il cortisone o la vinblastina (un antiblastico molto ben tollerato). Nei casi in cui si manifesta il diabete insipido è indicata una terapia sostitutiva ormonale. In passato si è usata spesso la Radioterapia oggi limitata a casi molto particolari. Il Trapianto di cellule staminali è una procedura ad altissima complessità che è riservata a pochissimi casi al mondo, in cui la gravità della malattia e la scarsa risposta alla chemioterapia lo rendono necessario.
Note modifica
- ^ MA Stull, MJ Kransdorf e KO Devaney, Langerhans cell histiocytosis of bone., in Radiographics : a review publication of the Radiological Society of North America, Inc, vol. 12, n. 4, luglio 1992, pp. 801–23, DOI:10.1148/radiographics.12.4.1636041, PMID 1636041.
- ^ Langerhans Cell Histiocytosis - Patient UK, su patient.co.uk. URL consultato il 10 maggio 2007 (archiviato dall'url originale il 12 febbraio 2012).
- ^ GA Kaltsas, TB Powles, J Evanson, PN Plowman, JE Drinkwater, PJ Jenkins, JP Monson, GM Besser e AB Grossman, Hypothalamo-pituitary abnormalities in adult patients with langerhans cell histiocytosis: clinical, endocrinological, and radiological features and response to treatment., in The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, vol. 85, n. 4, aprile 2000, pp. 1370–6, DOI:10.1210/jcem.85.4.6501, PMID 10770168.
- ^ V Broadbent, DB Dunger, E Yeomans e B Kendall, Anterior pituitary function and computed tomography/magnetic resonance imaging in patients with Langerhans cell histiocytosis and diabetes insipidus., in Medical and pediatric oncology, vol. 21, n. 9, 1993, pp. 649–54, DOI:10.1002/mpo.2950210908, PMID 8412998.
- ^ N Grois, U Pötschger, H Prosch, M Minkov, M Arico, J Braier, JI Henter, G Janka-Schaub, S Ladisch, J Ritter, M Steiner, E Unger, H Gadner e Committee DALHX- and LCH I and II Study, Risk factors for diabetes insipidus in langerhans cell histiocytosis., in Pediatric blood & cancer, vol. 46, n. 2, febbraio 2006, pp. 228–33, DOI:10.1002/pbc.20425, PMID 16047354.
- ^ LM Sholl, JL Hornick, JL Pinkus, GS Pinkus e RF Padera, Immunohistochemical analysis of langerin in langerhans cell histiocytosis and pulmonary inflammatory and infectious diseases., in The American journal of surgical pathology, vol. 31, n. 6, giugno 2007, pp. 947–52, DOI:10.1097/01.pas.0000249443.82971.bb, PMID 17527085.
- ^ Cisternino A, Asa'ad F, Fusco N, Ferrero S, Rasperini G, Role of multidisciplinary approach in a case of Langerhans cell histiocytosis with initial periodontal manifestations, in Int J Clin Exp Pathol, vol. 8, n. 10, Oct 2015, pp. 13539–45, PMC 4680515, PMID 26722570.
Bibliografia modifica
- Research Laboratories Merck, The Merck Manual quinta edizione, Milano, Springer-Verlag, 2008, ISBN 978-88-470-0707-9.
- ICL negli adulti: Langerhans' cell histiocytosis in adults: another orphan disease? [collegamento interrotto]
Voci correlate modifica
Altri progetti modifica
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Collegamenti esterni modifica
- Histio.net Portale del network europeo per lo studio delle malattie istiocitiche come l'istiocitoci a cellule di Langerhans, su eurohistio.net.
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