Leucemia congenita
Le leucemia congenite sono un gruppo di malattie estremamente rare con circa 370 casi descritti nella letteratura medica. Colpiscono solo i neonati e sono presenti sin dalla nascita.
| Leucemia acuta congenita | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Mortalità mondiale | 70-100% |
| Incidenza mondiale | 1 su 4.500.000 nati vivi |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| Sinonimi | |
| LAC | |
Sintomatologia modifica
I sintomi della LAC sono uguali a quelli delle altre leucemie, tuttavia l'esordio di questa malattia tende ad essere estremamente violento.
Eziologia modifica
Le cause delle leucemie congenite sono in parte sconosciute, tuttavia vi è un evidente coinvolgimento genetico, infatti la maggior parte dei neonati affetti da tale tumore presenta una mutazione genetica generalmente AML-TEL1 nel caso di una forma linfoblastica oppure la trisomia 21 nel caso della forma mieloide.
Classificazione delle LAC modifica
Le LAC sono esclusivamente leucemie acute e si dividono il leucemie linfoblastiche acute congenite e leucemie mieloidi acute congenite.
Leucemia mieloide acuta congenita modifica
La LMA congenita è la forma più comune di leucemia congenita con 230 casi descritti nella letteratura medica e con un'incidenza stimata ad 1 caso ogni 5.000.000 di nati vivi. Il 45% dei casi presenta la leucemia megacarioblastica acuta. Parte dei neonati affetti da LMA congenita soffre anche di Sindrome di Down.
Terapie modifica
La terapia si basa sulla chemioterapia ed il trapianto di midollo osseo, si utilizza il protocollo AIEOP per le LMA del bambino.
Prognosi modifica
La prognosi per la LMA congenita è piuttosto cattiva con una sopravvivenza stimata al 40% a 5 anni.
Leucemia linfoblastica acuta congenita modifica
La LLA congenita è la forma più rara e meno curabile di leucemia congenita. Nella letteratura medica sono stati descritti 130 casi con un'incidenza di 1 caso ogni 8.000.000 di nati vivi. È più frequente la forma a cellule B.
Terapie modifica
Il trattamento si basa su chemioterapia, trapianto di midollo osseo e terapia genica. Si impiega il protocollo INTERINFANT-99.
Prognosi modifica
La prognosi è estremamente sfavorevole con una sopravvivenza fino all'ultimo follow-up del 17%.
Stato della ricerca modifica
Data la rarità della malattia la leucemia congenita è una malattia orfana e nessun farmaco è stato brevettato per curare questo problema con una cura ad-hoc.
Interfant-99 modifica
Il protocollo sperimentale Interfant-99 è impiegato nel trattamento della leucemia linfoide acuta congenita ed alcune forme della tipologia mieloide. Presenta un'elevata tossicità a livello metabolico ed una scarsa sopravvivenza a 5 (tuttavia superiore rispetto all'AIEOP-BFM2000 per la stessa forma). Il protocollo è stato impiegato su 40 pazienti affetti da LLA congenita.
Voci correlate modifica
Fonti modifica
1.https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5184764/ 2.https://www.ncbi.nlm.nih.gov/m/pubmed/17658395/ 3.http://www.bloodjournal.org/content/114/18/3764?sso-checked=true 4.https://www.ncbi.nlm.nih.gov/m/pubmed/16085566/