Miotonia congenita di Thomsen
La miotonia congenita di Thomsen è una delle due principali forme di miotonia congenita.[1] Si tratta di una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante caratterizzata da un'anomalia del rilasciamento muscolare dopo contrazione. La modalità di trasmissione genetica e alcune caratteristiche minori la distinguono dalla Miotonia congenita di Becker, a trasmissione autosomica recessiva.
| Malattia di Thomsen | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Cod. esenz. SSN | RFG090 |
| Specialità | neurologia |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-10 | G71.1 |
| OMIM | 160800 e 255700 |
| MeSH | D009224 |
| MedlinePlus | 001424 |
| Sinonimi | |
| Miotonia congenita | |
| Eponimi | |
| Thomsen, Asmus Julius Thomas | |
Sintomatologia modifica
Fra i sintomi e i segni clinici ritroviamo rigidità dei muscoli, miotonia e ipertrofia muscolare, è differente quindi dalla ipertrofia neurogena con la quale può cadere in differenziale; essi possono manifestarsi già alla nascita ma più spesso si evidenziano nell'infanzia. I sintomi peggiorano con il freddo. I legamenti possono soffrire di lassità.[2]
Eziologia modifica
La causa è riscontrata in una mutazione genetica, mappata nel cromosoma responsabile in 7q35, "canale muscolare del cloro".
Terapia modifica
La terapia consiste nella somministrazione di farmaci che correggono la miotonia, come la chinina solfato, la procainamide e la mexiletina.
Note modifica
- ^ Colding-Jørgensen E., Thomsen disease (myotonia congenita), in Ugeskr Laeger., vol. 166, settembre 2004, pp. 3179-3184.
- ^ Simpson, MR (September 2006). "Benign joint hypermobility syndrome: evaluation, diagnosis, and management". The Journal of the American Osteopathic Association. 106 (9): 531–536. PMID 17079522. Archived from the original on 2013-03-02.
Bibliografia modifica
- David A Greenberg, Aminoff Micheal J, Simon Roger P, Neurologia Clinica quinta edizione, Milano, McGraw Hill (Lange), 2004, ISBN 88-386-2980-3.
Voci correlate modifica
Altri progetti modifica
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Collegamenti esterni modifica
- (EN) myotonia congenita, su Enciclopedia Britannica, Encyclopædia Britannica, Inc.
