Norio Niikawa

Norio Niikawa (in giapponese: 新川詔夫, Niikawa Norio; Giappone, 8 maggio 1942 – Giappone, 4 aprile 2022^[1]) è stato un medico e genetista giapponese che nel 1981 ha descritto per primo una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante, chiamata sindrome Kabuki o sindrome di Niikawa-Kuroki, in suo onore.^[2] Alcuni suoi colleghi, successivamente, identificarono il gene una cui mutazione è causa della sindrome.^[3] Nel 2006, il suo gruppo di ricerca scoprì un polimorfismo a singolo nucleotide nel gene ABCC11, responsabile della formazione del cerume negli esseri umani^[4].

Biografia modifica

Niikawa ottenne la laurea in medicina nel 1967 all'Università di Hokkaido, a Sapporo.^[5] Dopo la specializzazione in pediatria presso la stessa università, lavorò in Giappone per molti anni, prima di trasferirsi in Svizzera, dove dal 1972 al 1975 lavorò in qualità di research associate nel laboratorio di embriologia e citogenetica presso il dipartimento di ginecologia e ostetricia dell'Università di Ginevra.

Dal 1984 al 2007, Niikawa fu docente e presidente del dipartimento di genetica umana all'Università di Nagasaki.^[5] Ha fatto da relatore e supervisore a molti medici che hanno conseguito la specializzazione in quell'ateneo, tra i quali spicca Naomichi Matsumoto. Dopo aver lasciato la cattedra universitaria nel 2007, venne nominato professore emerito; divenne poi professore e direttore dell'Istituto di Ricerca delle Scienze Mediche Personalizzate all'Università delle Scienze Mediche di Hokkaido; dal 2010 al 2016 ricoprì anche il ruolo di rettore dell'università.^[6]

Premi e riconoscimenti modifica

2006: Premio per la Scienza e la Tecnologia, Categoria: Ricerca (conferito dal Ministero giapponese dell'Educazione, Cultura, Scienze e Tecnologia)
2008: Premio Accademico (conferito dalla Japan Society of Human Genetics)

Note modifica

^ (EN) Naomichi Matsumoto, Obituary Norio Niikawa, M.D., Ph.D., 1942–2022, in Journal of Human Genetics, 7 giugno 2022, pp. 1–2, DOI:10.1038/s10038-022-01052-x, ISSN 1435-232X (WC · ACNP). URL consultato il 10 giugno 2022.
^ (EN) Kabuki make-up syndrome: a syndrome of mental retardation, unusual facies, large and protruding ears, and postnatal growth deficiency, in J Pediatr, vol. 99, n. 4, 1981, pp. 565-569, PMID 7277096. URL consultato il 27 febbraio 2023.
^ (EN) Ng, S. B.; Bigham, A. W.; Buckingham, K. J.; Hannibal, M. C.; McMillin, M. J.; Gildersleeve, H. I.; Beck, A. E.; Tabor, H. K.; Cooper, G. M.; Mefford, H. C.; Lee, C.; Turner, E. H.; Smith, J. D.; Rieder, M. J.; Yoshiura, K.; Matsumoto, N.; Ohta, T.; Niikawa, N.; Nickerson, D. A.; Bamshad, M. J.; Shendure, J., Exome sequencing identifies MLL2 mutations as a cause of Kabuki syndrome, in Nature Genetics, vol. 42, n. 9, 2010, pp. 790–793, DOI:10.1038/ng.646, PMID 20711175.
^ (EN) Yoshiura, K.; Kinoshita, A.; Ishida, T.; Ninokata, A.; Ishikawa, T.; Kaname, T.; Bannai, M.; Tokunaga, K.; Sonoda, S.; Komaki, R.; Ihara, M.; Saenko, V. A.; Alopov, G. K.; Sekine, I.; Komatsu, K.; Takahashi, H.; Nakashima, M.; Sosonkina, N.; Mapendano, C. K.; Ghadami, M.; Nomura, M.; Liang, D. S.; Miwa, N.; Kim, D. K.; Garidkhuu, A.; Natsume, N.; Ohta, T.; Tomita, H.; Kaneko, A.; Kikuchi, M.; Russomando, G.; Hirayama, K.; Ishibashi, M.; Takahashi, A.; Saitou, N.; Murray, J. C.; Saito, S.; Nakamura, Y.; Niikawa, N., A SNP in the ABCC11 gene is the determinant of human earwax type, in Nature Genetics, vol. 38, n. 3, 2006, pp. 324–330, DOI:10.1038/ng1733, PMID 16444273.
^ ^a ^b (EN) Curriculum vitae - Dr. Norio Niikawa, su KabukiSyndrome.com. URL consultato il 27 febbraio 2023 (archiviato dall'url originale il 5 marzo 2021).
^ (JA) Discorso inaugurale del nuovo presidente Akio Shinkawa, su Università di Hokkaido, 11 marzo 2014. URL consultato il 27 febbraio 2023 (archiviato dall'url originale l'11 marzo 2014).

Voci correlate modifica

Controllo di autorità	VIAF (EN) 29395942 · ISNI (EN) 0000 0000 5112 5920 · LCCN (EN) nr92013731 · NDL (EN, JA) 00199217 · WorldCat Identities (EN) lccn-nr92013731

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[1] (EN) Naomichi Matsumoto, Obituary Norio Niikawa, M.D., Ph.D., 1942–2022, in Journal of Human Genetics, 7 giugno 2022, pp. 1–2, DOI:10.1038/s10038-022-01052-x, ISSN 1435-232X (WC · ACNP). URL consultato il 10 giugno 2022.

[2] (EN) Kabuki make-up syndrome: a syndrome of mental retardation, unusual facies, large and protruding ears, and postnatal growth deficiency, in J Pediatr, vol. 99, n. 4, 1981, pp. 565-569, PMID 7277096. URL consultato il 27 febbraio 2023.

[3] (EN) Ng, S. B.; Bigham, A. W.; Buckingham, K. J.; Hannibal, M. C.; McMillin, M. J.; Gildersleeve, H. I.; Beck, A. E.; Tabor, H. K.; Cooper, G. M.; Mefford, H. C.; Lee, C.; Turner, E. H.; Smith, J. D.; Rieder, M. J.; Yoshiura, K.; Matsumoto, N.; Ohta, T.; Niikawa, N.; Nickerson, D. A.; Bamshad, M. J.; Shendure, J., Exome sequencing identifies MLL2 mutations as a cause of Kabuki syndrome, in Nature Genetics, vol. 42, n. 9, 2010, pp. 790–793, DOI:10.1038/ng.646, PMID 20711175.

[4] (EN) Yoshiura, K.; Kinoshita, A.; Ishida, T.; Ninokata, A.; Ishikawa, T.; Kaname, T.; Bannai, M.; Tokunaga, K.; Sonoda, S.; Komaki, R.; Ihara, M.; Saenko, V. A.; Alopov, G. K.; Sekine, I.; Komatsu, K.; Takahashi, H.; Nakashima, M.; Sosonkina, N.; Mapendano, C. K.; Ghadami, M.; Nomura, M.; Liang, D. S.; Miwa, N.; Kim, D. K.; Garidkhuu, A.; Natsume, N.; Ohta, T.; Tomita, H.; Kaneko, A.; Kikuchi, M.; Russomando, G.; Hirayama, K.; Ishibashi, M.; Takahashi, A.; Saitou, N.; Murray, J. C.; Saito, S.; Nakamura, Y.; Niikawa, N., A SNP in the ABCC11 gene is the determinant of human earwax type, in Nature Genetics, vol. 38, n. 3, 2006, pp. 324–330, DOI:10.1038/ng1733, PMID 16444273.

[cv-5] (EN) Curriculum vitae - Dr. Norio Niikawa, su KabukiSyndrome.com. URL consultato il 27 febbraio 2023 (archiviato dall'url originale il 5 marzo 2021).

[6] (JA) Discorso inaugurale del nuovo presidente Akio Shinkawa, su Università di Hokkaido, 11 marzo 2014. URL consultato il 27 febbraio 2023 (archiviato dall'url originale l'11 marzo 2014).

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