SUMF1
gene umano
Il fattore modificatore della solfatasi è un enzima che negli umani è codificato dal gene SUMF1.[1]
| SUMF1 | |
|---|---|
 Modello tridimensionale dell'enzima | |
| Nome sistematico | |
| Fattore modificatore della solfatasi | |
La solfatasi catalizza la idrolisi degli organosolfati come il glicosamminoglicano, i solfolipidi e gli steroidi solfatati. La C-α-formoglicina (FGly) è il residuo catalitico della solfatasi eukaryotica, ed è generato dalla cisteina dall'azione del SUMF1 nel reticolo endoplasmatico.
Mutazioni in questo gene provocano malfunzionamenti in FGE (enzima generatore della formiglicina) e, conseguentemente, difetti dell'azione della solfatasi, provocando disordini nell'immagazzinamento lisosomatico.[2][3]
Note modifica
- ^ Dierks T, Schmidt B, Borissenko LV, Peng J, Preusser A, Mariappan M, von Figura K, Multiple sulfatase deficiency is caused by mutations in the gene encoding the human C(alpha)-formylglycine generating enzyme, in Cell, vol. 113, n. 4, maggio 2003, pp. 435–444, DOI:10.1016/S0092-8674(03)00347-7, PMID 12757705.
- ^ Cosma MP, Pepe S, Annunziata I, Newbold RF, Grompe M, Parenti G, Ballabio A, The multiple sulfatase deficiency gene encodes an essential and limiting factor for the activity of sulfatases, in Cell, vol. 113, n. 4, maggio 2003, pp. 445–456, DOI:10.1016/S0092-8674(03)00348-9, PMID 12757706.
- ^ Entrez Gene: SUMF1 sulfatase modifying factor 1, su ncbi.nlm.nih.gov.