Malattia di Caroli
La malattia di Caroli è una patologia congenita che si caratterizza per la presenza di cisti dei dotti biliari intraepatici. Quest'evento sembra essere legato alla dilatazione segmentale e multifocale, ma non si conosce l'evento scatenante, esordisce in qualunque età con prevalenza nel sesso femminile e con carattere ereditario autosomico recessivo. È una malattia molto rara e ad oggi sono stati descritti meno di trecento casi in tutto il mondo. Oltre alla dilatazione delle vie intraepatiche non sussistono altre alterazioni.
| Malattia di Caroli | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Cod. esenz. SSN | RN0220 |
| Specialità | gastroenterologia e genetica clinica |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| OMIM | 263200 |
| MeSH | D016767 |
| eMedicine | 364733 e 927248 |
| Eponimi | |
| Jacques Caroli | |
Clinica modifica
I sintomi principali sono il "dolore biliare" ricorrente legato a calcolosi o ad una colangite batterica. In alcuni casi sono state descritte pancreatiti associate ed ipertensione portale con conseguente epatosplenomegalia, varici esofagee ed emorragie intestinali.
Diagnosi modifica
La diagnosi si basa su ecografia, TC, e colangiografia a risonanza magnetica. Nei casi dubbi può essere dirimente la biopsia epatica.
Terapia modifica
Il trattamento dipende dallo stadio della malattia. Può essere conservativo con antibiotici, acido ursodesossicolico e drenaggio biliare; o chirurgico. Il trapianto di fegato può essere preso in considerazione come trattamento definitivo.
Prognosi modifica
La prognosi è legata alla gravità della colangite e alla presenza di malattie associate. La malattia di Caroli aumenta il rischio di tumore dei dotti biliari.
Bibliografia modifica
- Harrison, Medicina Interna, 16ª ed., Mc Graw Hill, ISBN 88-386-2999-4.
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