Sindrome di Keppen-Lubinsky
Sindrome di Keppen-Lubinsky è il nome dato a un'entità sindromica poco caratterizzata e poco discussa: ad oggi solo tre casi son stati descritti, cosa che non consente unanimità nel darle una propria dignità nosologica.
| Sindrome di Keppen-Lubinsky | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| OMIM | 614098 |
Tale quadro è stato osservato dalla dottoressa Laura Davis Keppen e dal dottor Mark Lubinsky nel 1994 nello stato dell'Iowa (USA) su di un bambino con:
- lipodistrofia, in particolare a livello facciale;
- grave ritardo dello sviluppo psicomotorio
ed è riportato in un testo di Genetica Clinica[1].
Nel 2003 un gruppo italiano ha pubblicato un articolo[2] su un secondo caso, a prima vista simile e apparentemente non collocabile in altri quadri sindromologici.
Note modifica
- ^ Gorlin RJ, Cohen MM, Hennekam RCM. 2001. Keppen-Lubinsky syndrome. In: Gorlin RJ, Cohen MM, Hennekam RCM, editors. Syndromes of the head and neck, 4th ed. New York: Oxford University Press. p 1179. http://books.google.it/books?id=IQGRwClxPTEC
- ^ De Brasi D, Brunetti-Pierri N, Di Micco P, Andria G, Sebastio G. American Journal of Medical Genetics 117A:194–195 (2003), New Syndrome With Generalized Lipodystrophy and a Distinctive Facial Appearance: Confirmation of Keppen-Lubinski Syndrome? PMID 12567423
- ^ Lina Basel-Vanagaite, Lisa Shaffer, David Chitayat. American Journal of Medical Genetics 149A(8):1827-9 (2009), Keppen-Lubinsky syndrome: Expanding the phenotype. PMID 19610118
Collegamenti esterni modifica
- Diagnosi di un bambino affetto dalla sindrome di Keppen-Lubinsky, su danielefiorenza.wordpress.com.
