Sindrome di Martínez-Frías
La sindrome di Martínez-Frías è una malattia genetica molto rara caratterizzata da sottosviluppo del pancreas, atresia biliare e malrotazione intestinale.[1]
| Sindrome di Martínez-Frías | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| OMIM | 601346 |
| MeSH | C563346 |
| Sinonimi | |
| Atresia biliare duodenale ed extraepatica-pancreas ipoplasico-malrotazione intestinale ... | |
| Eponimi | |
| María-Luisa Martínez-Frías ... | |
Sebbene alcuni studiosi non pongano distinzione tra la sindrome di Martínez-Frías e la sindrome di Mitchell-Riley, in alcuni pazienti non è stato possibile rilevare la mutazione del gene RFX6, come previsto dalla sindrome di Mitchell-Riley,[2] per quanto i quadri clinici standard delle due sindromi siano sovrapponibili.
La prima descrizione della malattia risale al 1992 ad opera del medico spagnolo María-Luisa Martínez-Frías e della sua équipe.[3]
Note modifica
- ^ Sindrome di Martínez-Frías, su Orphanet. URL consultato il 14 dicembre 2023.
- ^ OMIM 601346
- ^ (EN) M.L. Martínez-Frías, J.L. Frías, E. Galán, R. Domingo, L. Paisán, M. Blanco, Tracheoesophageal fistula, gastrointestinal abnormalities, hypospadias, and prenatal growth deficiency, in American Journal of Medical Genetics, vol. 44, n. 3, ottobre 1992, pp. 352-355, DOI:10.1002/ajmg.1320440316, PMID 1488984.
Bibliografia modifica
- (EN) L. Cruz, R.E. Schnur, E.M. Post, H. Bodagala, R. Ahmed, C. Smith, L.B. Lulis, G.E. Stahl, A. Kushnir, Clinical and genetic complexity of Mitchell-Riley/Martinez-Frias syndrome, in Journal of perinatology: official journal of the California Perinatal Association, vol. 34, n. 12, dicembre 2014, pp. 948-950, DOI:10.1038/jp.2014.162, PMID 25421130.
- (EN) E. Galán-Gómez, E.B. Sánchez, S. Arias-Castro, J.J. Cardesa-García, Intrauterine growth retardation, duodenal and extrahepatic biliary atresia, hypoplastic pancreas and other intestinal anomalies: further evidence of the Martínez-Frías syndrome, in European Journal of Medical Genetics, vol. 50, n. 2, 2007, pp. 144-148, DOI:10.1016/j.ejmg.2006.12.001, PMID 17321227.
