Sindrome di Rabson-Mendenhall
La sindrome di Rabson-Mendenhall è una rara malattia genetica caratterizzata da anomalie a livello insulinico, di carattere autosomico recessivo.[1].
| Sindrome di Rabson-Mendenhall | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Specialità | endocrinologia |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-10 | E13 |
| OMIM | 262190 |
| Eponimi | |
| S.M. Rabson E. N. Mendenhall | |
Sintomatologia modifica
Fra i sintomi i segni clinici si riscontrano iperplasia surrenale corticale, insulinoresistenza, ipertrofia della ghiandola pineale, iperinsulinemia, ritardo della crescita,[1] dismorfia muscolare,[2] Acantosi nigricans, irsutismo[3] e insorgenza di diabete mellito.
Note modifica
- ^ a b Parveen BA, Sindhuja R., Rabson-Mendenhall syndrome, in Int J Dermatol., vol. 47, agosto 2008, pp. 839-41.
- ^ Harris AM, Hall B, Kriss VM, Fowlkes JL, Kiessling SG., Rabson-Mendenhall syndrome: medullary sponge kidney, a new component, in Pediatr Nephrol., vol. 22, dicembre 2007.
- ^ Kumar S, Tullu MS, Muranjan MN, Kamat JR.., Rabson-Mendenhall syndrome., in Indian J Med Sci., febbraio 2005, pp. 2141-4.
Bibliografia modifica
- Joseph C. Segen, Concise Dictionary of Modern Medicine, New York, McGraw-Hill, 2006, ISBN 978-88-386-3917-3.
