Sindrome di Smith-Magenis
La sindrome di Smith-Magenis (Smith-Magenis Syndrome, SMS) è una sindrome genetica che si manifesta con anomalie comportamentali e disordini dello sviluppo.
| Sindrome di Smith-Magenis | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Cod. esenz. SSN | RN1210 |
| Specialità | neurologia e genetica clinica |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 758.33 |
| OMIM | 182290 |
| MeSH | D058496 |
| Eponimi | |
| Ann C. M. Smith Ruth E. Magenis | |
Eponimo modifica
Il nome deriva da Ann C. M. Smith, una consulente genetica del National Institutes of Health e da R. Ellen Magenis, una pediatra dell'Oregon Health Sciences University.[1]
Epidemiologia modifica
La SMS ha un'incidenza alla nascita di circa 1 su 25 000.[2]
Eziologia e patogenesi modifica
La SMS è causata da un microdelezione a livello del braccio corto del cromosoma 17 (17p11.2) con conseguente aploinsufficienza del prodotto genico di RAI1;[3] mutazioni del gene inattivi possono produrre lo stesso effetto della microdelezione. La SMS deve essere dunque considerato con una sindrome clinica dovuta a un disordine monogenico come la sindrome di Angelman.
Profilo clinico modifica
Il quadro sindromico è caratterizzato da ritardo mentale, disordini del comportamento con omo- eteroaggressività e disturbi del sonno che sovente si accompagnano a:
- Obesità
- Bassa statura
- Mani e piedi piccoli
- Volto rotondeggiante con tratti grossolani
- Naso slargato
- Labbro superiore sottile
- Angoli della bocca rivolti verso il basso
In circa un terzo dei pazienti sono presenti ipoacusia, difetti renali e anomalie cardiache.
Profilo diagnostico modifica
In un contesto anamnestico e obiettivo adeguato, la diagnosi viene posta attraverso la metodica di ibridazione fluorescente in situ (FISH) che consente di individuare la delezione a carico del braccio corto del cromosoma 17.
Trattamento modifica
Il trattamento per la SMS è sintomatico e vengono impiegati farmaci psicotropi.[4]
Note modifica
- ^ Smith AC, McGavran L, Robinson J, et al., Interstitial deletion of (17)(p11.2p11.2) in nine patients, in Am. J. Med. Genet., vol. 24, n. 3, 1986, pp. 393–414, DOI:10.1002/ajmg.1320240303, PMID 2425619.
- ^ Giovanni Neri, Maurizio Genuardi, Genetica umana e medica, Milano, Elsevier Masson, 2008, p. 218, ISBN 978-88-214-2917-0.
- ^ Girirajan S, Vlangos CN, Szomju BB, et al., Genotype-phenotype correlation in Smith-Magenis syndrome: evidence that multiple genes in 17p11.2 contribute to the clinical spectrum, in Genet. Med., vol. 8, n. 7, 2006, pp. 417–27, DOI:10.1097/01.gim.0000228215.32110.89, PMID 16845274.
- ^ Sindrome di Smith-Magenis, su orpha.net.
Bibliografia modifica
- Giovanni Neri, Maurizio Genuardi, Genetica umana e medica, Milano, Elsevier Masson, 2008, ISBN 978-88-214-2917-0.
