Sindrome di de Barsy
La sindrome di de Barsy è una rara malattia genetica autosomica recessiva.
| Sindrome di de Barsy | |
|---|---|
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-10 | Q87.8 |
| MeSH | C535990 |
| Eponimi | |
| Anne-Marie de Barsy | |
Epidemiologia modifica
Fu descritta per la prima volta nel 1968 da de Barsy et al.[1] e, al 2008, sono stati documentati solamente 27 casi al mondo[2].
Presentazione clinica modifica
I sintomi includono cutis laxa ma anche anormalità dell'occhio, musculoscheletriche e neurologiche[3]. È solitamente progressiva, e genera complicanze che possono includere opacità corneale, cataratta, bassa statura, distonia o progeria[4].
Eziologia modifica
I geni responsabili della sindrome non sono ancora stati identificati[4], anche se molti studi hanno approfondito sulle cause dei sintomi[5]. Uno studio di Reversade et al. ha mostrato che una mutazione nel gene PYCR1, la sequenza genetica che codifica per gli enzimi mitocondriali deputati al catabolismo della prolina, è prevalente nei casi di cutis laxa autosomica recessiva (ARCL), una condizione molto simile alla sindrome di de Barsy[6]. Uno studio di Leao-Teles et al. ha mostrato che la sindrome di de Barsy potrebbe essere correlata a mutazioni nel gene ATP6V0A2, rinominato ATP6V0A2-CDG con il nuovo sistema di nomenclatura[5].
Note modifica
- ^ (EN) de Barsy AM, Moens E, Dierckx L, Dwarfism, oligophrenia and degeneration of the elastic tissue in skin and cornea. A new syndrome?, in Helv Paediatr Acta, vol. 23, n. 3, giugno 1968, pp. 305-13, PMID 4302249.
- ^ (EN) Kivuva Emma C, Parker Michael J, Cohen Marta C, Wagner Bart E, Sobey Glenda, De Barsy syndrome: A review of the phenotype, in Clinical Dysmorphology, vol. 17, n. 2, 2008, pp. 99-107, DOI:10.1097/MCD.0b013e3282f4a964, PMID 18388779.
- ^ (EN) De Barsy Syndrome, su cigna.com, Cigna. URL consultato il 13 ottobre 2011.
- ^ a b (EN) Morava Éva, Guillard Maïlys, Lefeber Dirk J, Wevers Ron A, Autosomal recessive cutis laxa syndrome revisited, in European Journal of Human Genetics, vol. 17, n. 9, 2009, pp. 1099-110, DOI:10.1038/ejhg.2009.22, PMID 19401719. PMC 2986595.
- ^ a b (EN) Leao-Teles Elisa, Quelhas Dulce, Vilarinho Laura, Jaeken Jaak, De Barsy syndrome and ATP6V0A2-CDG, in European Journal of Human Genetics, vol. 18, n. 5, 2009, pp. 526, DOI:10.1038/ejhg.2009.218, PMID 20010974. PMC 2987315.
- ^ (EN) Reversade Bruno, Escande-Beillard Nathalie, Dimopoulou Aikaterini, Fischer Björn, Chng Serene C, Li Yun, Shboul Mohammad, Tham Puay-Yoke, Kayserili Hülya, Mutations in PYCR1 cause cutis laxa with progeroid features, in Nature Genetics, vol. 41, n. 9, 2009, pp. 1016-21, DOI:10.1038/ng.413, PMID 19648921.
Collegamenti esterni modifica
- (EN) Sindrome di de Barsy allo United States National Library of Medicine
- (EN) Sindrome di de Barsy al National Organization for Rare Disorders
