Amaurosi congenita di Leber

rara malattia genetica della retina che comporta la cecità nei nascituri
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Amaurosi congenita di Leber
Malattia rara
Cod. esenz. SSNRFG110
Specialitàoftalmologia
Classificazione e risorse esterne (EN)
OMIM204000
MeSHD057130
GeneReviewsPanoramica
Eponimi
Theodor Karl Gustav von Leber

L'amaurosi congenita di Leber è una rara malattia genetica della retina che comporta la cecità nei nascituri.[1]

Il nome della malattia è dovuto all'oculista tedesco Theodor Karl Gustav von Leber (1840 - 1917).[1]

EpidemiologiaModifica

A seconda degli studi l'incidenza della malattia varierebbe da 1,25 a 3 casi ogni 100.000 bambini all'anno.

EziologiaModifica

La causa è di carattere genetico, sono diversi i geni la cui anomalia comporta tale manifestazione. Diverse mutazioni del DNA sono state riscontrate: il loro effetto è una progressiva degenerazione dei fotorecettori della retina (coni e bastoncelli) e l'alterazione di altre strutture retiniche (tra cui l'epitelio pigmentato).[2]

ClinicaModifica

Fra i sintomi e i segni clinici che si presentano si riscontrano: nistagmo pendolare (movimento irregolare degli occhi), cataratta e fotofobia (intolleranza alla luce); a una prima visita gli occhi sembrano non presentare disturbi. Inoltre possono verificarsi epilessia, gastrite e ritardo mentale. La visita oculistica nei primi anni di vita può non rivelare alterazioni del fondo oculare; si è infatti visto che solo dopo i primi 3 anni di vita la maggior parte dei pazienti presentano delle alterazioni della retina. La diagnosi che dà la certezza della malattia si fa solo attraverso l'Elettroretinogramma (ERG): nella maggior parte dei casi non compare un tracciato rilevabile.

Prognosi e terapiaModifica

Esistono due forme: una più grave che porta alla cecità completa e l'altra, con una prognosi migliore.

Esiste una terapia genica che consiste nell'iniezione sottoretinica del gene mancante utilizzando un Adenovirus come vettore. Il trattamento nasce da uno studio internazionale che ha coinvolto il Children’s Hospital di Filadelfia, il TIGEM e l'Università della Campania 'Vanvitelli'.[3][4]

NoteModifica

BibliografiaModifica

  • Marco Peduzzi, Manuale d’oculistica terza edizione, Milano, McGraw-Hill, 2004, ISBN 978-88-386-2389-9.
  • Douglas M. Anderson, A. Elliot Michelle, Mosby’s medical, nursing, & Allied Health Dictionary sesta edizione, New York, Piccin, 2004, ISBN 88-299-1716-8.

Voci correlateModifica

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