Amelia (medicina)

Amelia
Classificazione e risorse esterne (EN)

Con il termine medico di amelìa si indica l'agenesia di uno o più arti. Amelìa è il termine originale che può essere modificato a seconda del numero degli arti mancanti (ad esempio la tetramelia è la mancanza di tutti e quattro gli arti).^[1]

Etimologia modifica

La parola deriva dal greco "a" (senza) e "μέλος" (arto).

Epidemiologia modifica

Alcuni studi hanno dimostrato la sua bassa incidenza (0,15 per 10.000 nati vivi), e il sesso più colpito è quello femminile,^[2] mentre gli arti mancanti sono in egual misura quelli superiori e quelli inferiori.^[3]

Eziologia modifica

La causa è un mancato sviluppo dell'arto (o arti) durante la quarta settimana di gestazione, legata ad un'anomalia dello sviluppo embrionale.^[4] In passato è stato riscontrato che la somministrazione alla madre di talidomide provocava tale malformazione nel nascituro.^[5]

Esami modifica

La presenza di amelìe si esclude mediante ecografia effettuabile intorno alla decima settimana di gravidanza.^[6]

Patologie correlate modifica

Con la presenza dell'amelìa possono associarsi alcune altre malformazioni come l'ipoplasia renale,^[7] e atresia anale.^[8] Spesso le varie malformazioni sono dovute alla delezione di un unico gene e per questo si parla di sindrome.^[9]

In psicologia modifica

Con lo stesso termine si intende anche l'apatia, sintomo di alcune forme di psicosi.

In veterinaria modifica

L'anomalia si riscontra anche in altre specie animali.^[10]

Persone con la sindrome tetra-amelia modifica

Nick Vujicic, fondatore di Life Without Limbs ^[11]
Joanne O'Riordan di Millstreet, Cork, Ireland. All'età di 16 anni si è rivolta alle Nazioni Unite a New York. È apparsa prima della conferenza "Ragazze in tecnologia" della International Telecommunication Union, ricevendo una standing ovation dopo aver pronunciato il discorso principale.
Hirotada Ototake, scrittore sportivo giapponese di Tokyo.
Prince Randian, attore e circense guyanese naturalizzato statunitense
Violetta Aloisia Wagner, meglio conosciuta con il nome d'arte Violetta, nata a Hemelingen, in Germania; ha avuto una lunga carriera nella esibizione in pubblico.
Christian Arndt, protagonista del documentario "Torso Man".
Rob Mendez, allenatore di football americano.

Nick Vujicic, a motivational speaker who was born with Tetra-amelia syndrome, speaking during the session "Inspired for a Lifetime" at the Annual Meeting 2011 of the World Economic Forum in Davos, Switzerland, on 30 January 2011 ^[12]^[13]

Note modifica

^ Krahn M, Julia S, Sigaudy S, Liprandi A, Bernard R, Gonnet K, Heuertz S, Bonaventure J, Chau C, Fredouille C, Levy N, Philip N., Tetra-amelia and lung aplasia syndrome: report of a new family and exclusion of candidate genes., in Clin Genet., vol. 68, dicembre 2005.
^ Martínez-Frías ML, Bermejo E, Aparicio P, Blanco M, Burón E, Cuevas L, Espinosa MJ, Fondevilla J, Gallo M, Hernández F, Marco JJ, Martínez S, Morales MC, Mújica I, Paisán L, Valdivia L., Amelia: analysis of its epidemiological and clinical characteristics., in Am J Med Genet., vol. 73, dicembre 1997.
^ Froster-Iskenius UG, Baird PA., Amelia: incidence and associated defects in a large population., in Teratology., vol. 41, gennaio 1990.
^ Pawlowitzki IH, Cenani A, Frischibier HJ. Autosomal monosomy (45, XX, C–) in a human embryo with total amelia and further malformations. Clin Genet 4:193–202, 1973
^ KAN Y, SEKINE H., Case of Total amelia Thought to be due to Thalidomide, in Nippon Sanka Fujinka Gakkai Zasshi., vol. 15, novembre 1963, pp. 1267-1274..
^ Megier P, Esperandieu O, Martin JG, Desroches A., Three-dimensional ultrasound in the diagnosis of left upper limb amelia and right upper limb deficiency at 10 weeks' gestation., in Ultrasound Obstet Gynecol., vol. 20, settembre 2002, pp. 303-304.
^ Pierri NB, Lecora M, Passariello A, Scala I, Andria G., New case of bilateral upper limb amelia, facial clefts, and renal hypoplasia., in Am J Med Genet., vol. 91, marzo 2000.
^ Lurie IW., Association of amelia and anal atresia is separate from VACTERL association., in Clin Dysmorphol., vol. 9, gennaio 2000, pp. 71.
^ Morey MA, Higgins RR., Ectro-amelia syndrome associated with an interstitial deletion of 7q, in Am J Med Genet., vol. 35, gennaio 1990, pp. 95-99..
^ Ruble R, Silverman S, Pisenti J, Wakenell P., Amelia/ectromelia in association with scoliosis in three commercial layer hens (Gallus gallus forma domestica)., in Avian Pathol., vol. 31, ottobre 2002.
^ (EN) NICK VUJICIC, Life Without Limbs // Nick Vujicic, su Life Without Limbs. URL consultato il 17 aprile 2018.
^ https://www.youtube.com/watch?v=6P2nPI6CTlc Nick Vujicic TED (conference) with almost a million views
^ https://www.thestar.com.my/Tech/Tech-News/2013/11/12/TED-Prize-winner-at-the-Leaps-of-Knowledge-Conference/ Nick Vujicic is a motivational speaker on the TED (conference).

Bibliografia modifica

Joseph C. Segen, Concise Dictionary of Modern Medicine, New York, McGraw-Hill, 2006, ISBN 978-88-386-3917-3.
Douglas M. Anderson, A. Elliot Michelle, Mosby’s medical, nursing, & Allied Health Dictionary sesta edizione, New York, Piccin, 2004, ISBN 88-299-1716-8.

Voci correlate modifica

Altri progetti modifica

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[Krahn-1] Krahn M, Julia S, Sigaudy S, Liprandi A, Bernard R, Gonnet K, Heuertz S, Bonaventure J, Chau C, Fredouille C, Levy N, Philip N., Tetra-amelia and lung aplasia syndrome: report of a new family and exclusion of candidate genes., in Clin Genet., vol. 68, dicembre 2005.

[Frías-2] Martínez-Frías ML, Bermejo E, Aparicio P, Blanco M, Burón E, Cuevas L, Espinosa MJ, Fondevilla J, Gallo M, Hernández F, Marco JJ, Martínez S, Morales MC, Mújica I, Paisán L, Valdivia L., Amelia: analysis of its epidemiological and clinical characteristics., in Am J Med Genet., vol. 73, dicembre 1997.

[Froster-3] Froster-Iskenius UG, Baird PA., Amelia: incidence and associated defects in a large population., in Teratology., vol. 41, gennaio 1990.

[4] Pawlowitzki IH, Cenani A, Frischibier HJ. Autosomal monosomy (45, XX, C–) in a human embryo with total amelia and further malformations. Clin Genet 4:193–202, 1973

[KAN-5] KAN Y, SEKINE H., Case of Total amelia Thought to be due to Thalidomide, in Nippon Sanka Fujinka Gakkai Zasshi., vol. 15, novembre 1963, pp. 1267-1274..

[Megier-6] Megier P, Esperandieu O, Martin JG, Desroches A., Three-dimensional ultrasound in the diagnosis of left upper limb amelia and right upper limb deficiency at 10 weeks' gestation., in Ultrasound Obstet Gynecol., vol. 20, settembre 2002, pp. 303-304.

[Pierri-7] Pierri NB, Lecora M, Passariello A, Scala I, Andria G., New case of bilateral upper limb amelia, facial clefts, and renal hypoplasia., in Am J Med Genet., vol. 91, marzo 2000.

[Lurie-8] Lurie IW., Association of amelia and anal atresia is separate from VACTERL association., in Clin Dysmorphol., vol. 9, gennaio 2000, pp. 71.

[Higgins-9] Morey MA, Higgins RR., Ectro-amelia syndrome associated with an interstitial deletion of 7q, in Am J Med Genet., vol. 35, gennaio 1990, pp. 95-99..

[Ruble-10] Ruble R, Silverman S, Pisenti J, Wakenell P., Amelia/ectromelia in association with scoliosis in three commercial layer hens (Gallus gallus forma domestica)., in Avian Pathol., vol. 31, ottobre 2002.

[11] (EN) NICK VUJICIC, Life Without Limbs // Nick Vujicic, su Life Without Limbs. URL consultato il 17 aprile 2018.

[12] ttps://www.youtube.com/watch?v=6P2nPI6CTlc Nick Vujicic TED (conference) with almost a million views

[13] ttps://www.thestar.com.my/Tech/Tech-News/2013/11/12/TED-Prize-winner-at-the-Leaps-of-Knowledge-Conference/ Nick Vujicic is a motivational speaker on the TED (conference).

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