Cromosoma 18

Cromosoma 18
Informazioni generali
Lunghezza	76.117.153 bps
SNPs	307.419
Geni che codificano per proteine
Noti	295
Presunti	18
Pseudogeni	8
Geni che codificano per RNA
rRNA	5
miRNA	9
snRNA	42
snoRNA	12
Altri RNA	21
Rappresentazione grafica
	Dati aggiornati su Ensembl

Con il nome di cromosoma 18 si indica, per convenzione, il diciottesimo cromosoma autosomico umano in ordine di grandezza (calcolando anche il cromosoma X, risulta essere il diciannovesimo). Gli individui presentano solitamente due copie del cromosoma 18, come di ogni autosoma. Il cromosoma 18 possiede oltre 76 milioni di nucleotidi. I due cromosomi 18 rappresentano circa il 2,5% del DNA totale nelle cellule umane.

Il cromosoma 18 contiene di certo oltre 350 geni^[1], ma si ritiene possa contenerne oltre 400^[2].

Il numero di polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) individuati è di oltre 300.000.

Geni modifica

I seguenti sono alcuni dei geni identificati sul cromosoma 18:

FECH: ferrochelatasi (legata alla protoporfiria)
NPC1: proteina legata alla malattia di Niemann-Pick (tipo C1)

Malattie modifica

Alcune patologie legate a problemi a carico del cromosoma 18^[3]:

Note modifica

^ Non è possibile indicare un numero preciso di geni, dal momento che esistono diversi approcci per il calcolo di tale numero
^ (EN) Nusbaum C et al, DNA sequence and analysis of human chromosome 18, in Nature, vol. 437, n. 7058, 2005, pp. 551-5, PMID 16177791.
^ (EN) Gilbert F, Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 18, in Genet Test, vol. 1, n. 1, 1997, pp. 69-71, PMID 10464628.

Bibliografia modifica

Chen H, Wang N, Huo Y, Sklar P, MacKinnon DF, Potash JB, McMahon FJ, Antonarakis SE, DePaulo JR Jr, Ross CA, McInnis MG, Trapping and sequence analysis of 1138 putative exons from human chromosome 18, in Mol Psychiatry, vol. 8, n. 6, 2003, pp. 619-23, PMID 12851638.

Altri progetti modifica

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Collegamenti esterni modifica

www.chromosome18eur.org

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[1] Non è possibile indicare un numero preciso di geni, dal momento che esistono diversi approcci per il calcolo di tale numero

[2] (EN) Nusbaum C et al, DNA sequence and analysis of human chromosome 18, in Nature, vol. 437, n. 7058, 2005, pp. 551-5, PMID 16177791.

[3] (EN) Gilbert F, Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 18, in Genet Test, vol. 1, n. 1, 1997, pp. 69-71, PMID 10464628.

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