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Discromatopsia

inabilità a percepire i colori (del tutto o in parte)
(Reindirizzamento da Daltonismo)
Avvertenza
Le informazioni riportate non sono consigli medici e potrebbero non essere accurate. I contenuti hanno solo fine illustrativo e non sostituiscono il parere medico: leggi le avvertenze.
Discromatopsia
Ishihara-Test.svg
Tavola di Ishihara usata per diagnosticare la discromatopsia.
Specialitàneurologia e oftalmologia
Incidenza mondiale1 su 12 (M)
1 su 200 (F)
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-10H53.5
MeSHD003117
MedlinePlus001002
Sinonimi
Daltonismo (deuteranomalia)
Eponimi
John Dalton

La discromatopsia (o daltonismo) è una cecità ai colori, ovvero un'inabilità a percepire i colori, del tutto o in parte. È un difetto del cromosoma X, quindi di natura prevalentemente genetica. Tuttavia può insorgere anche in seguito a danni agli occhi, ai nervi o al cervello e persino in seguito all'esposizione ad alcuni composti chimici.

Esempio di test sulla visione dei colori. Con lo schermo del computer configurato correttamente, le persone con visione normale dovrebbero vedere il numero "74". Molte persone discromatopsiche leggono il numero "21"

Un discromatopsico[1], ossia un individuo affetto da discromatopsia, non riesce a distinguere luci di diversa lunghezza d'onda. Se ad esempio gli si mostra un disegno con un triangolo rosso su uno sfondo verde, questi può non distinguere la figura.

Benché venga generalmente considerata una disabilità, in alcune situazioni la discromatopsia può rivelarsi vantaggiosa; per esempio un cacciatore affetto può riuscire a distinguere meglio una preda mimetizzata su uno sfondo caotico.

StoriaModifica

Fu il chimico inglese John Dalton a dare nel 1794 una descrizione scientifica della discromatopsia, pubblicando l'articolo intitolato Extraordinary facts relating to the vision of colours (Fatti straordinari legati alla visione dei colori) dopo essersi reso conto della propria cecità cromatica.

Tipi di discromatopsiaModifica

 
Tipi di discromatopsia e relativa prevalenza.

Si parla di dicromatismo quando è completamente assente la funzione di una sola delle tre varietà di coni.[2][3] Si distinguono quindi:

  • protanopia, cecità per il primo colore fondamentale, ossia il rosso;
  • deuteranopia, cecità per il secondo colore fondamentale, ossia il verde;
  • tritanopia, cecità per il terzo colore fondamentale, ossia il blu.

Quando la cecità al colore è totale per mancanza di tutti e tre i coni si parla di acromatopsia.

Sono detti tricromati anomali quegli individui che sono sensibili a tutti e tre i colori fondamentali (tricromatismo), ma sono deficitari, in misura variabile, dei recettori di uno dei tre colori fondamentali. Si parla perciò di:

  • protanomalia, qualora sia deficitaria la sensibilità per il rosso;
  • deuteranomalia, qualora sia deficitaria la sensibilità per il verde;
  • tritanomalia, qualora sia deficitaria la sensibilità per il blu.

Il termine volgare daltonismo prende il nome da John Dalton e si identifica oggi con il termine deuteranomalia. È impropriamente utilizzato come sineddoche per discromatopsia.[4]

EpidemiologiaModifica

La discromatopsia ha una diffusione significativa, benché la sua incidenza vari molto all'interno di diversi gruppi umani. Comunità isolate con un patrimonio genetico relativamente ristretto a volte presentano un'alta proporzione di individui affetti da cecità ai colori, anche dei tipi più rari. Alcuni esempi sono l'Australia, in cui si stima che il 4% della popolazione abbia una qualche carenza nella percezione del colore, le regioni rurali della Finlandia e alcune isole della Grecia.

EziologiaModifica

Esistono diversi tipi di discromatopsia. I più diffusi sono dovuti ad alterazioni ereditarie dei coni, i fotorecettori sensibili ai colori, ma è anche possibile diventare discromatopsici in seguito a un danneggiamento della retina, del nervo ottico o di determinate aree della corteccia cerebrale. Questa discromatopsia è spesso diversa da quella di origine genetica; per esempio può manifestarsi solo in una parte del campo visivo. Alcune forme di discromatopsia acquisita sono reversibili. Alcune forme temporanee di discromatopsia affliggono raramente chi soffre di emicrania.

Discromatopsia geneticaModifica

La discromatopsia genetica è normalmente dovuta a un allele recessivo posto sul cromosoma X. La mappatura del genoma umano ha peraltro dimostrato che la discromatopsia può essere indotto da una mutazione in 58 geni diversi, divisi tra 19 cromosomi. Questo tipo di discromatopsia colpisce circa il 5-8% degli uomini e <1% delle donne.[5] La maggior probabilità degli uomini di esprimere un fenotipo recessivo legato al cromosoma X è dovuta al fatto che i maschi hanno un solo cromosoma X, mentre le donne ne hanno due; se le donne ereditano un cromosoma X normale oltre a quello mutato, non mostreranno la mutazione, mentre gli uomini non hanno cromosomi X "di scorta" che contrastino il cromosoma X mutato. Se il 5% delle varianti di un gene è difettoso, la probabilità che una copia singola sia difettosa è del 5% e la probabilità che entrambe siano difettose è (5% × 5%) = (0,05 × 0,05) = 0,0025, ovvero 0,25%.

CureModifica

Non sono ancora note cure per tutte le forme di discromatopsia, ma è stato elaborato un software apposito dedicato a coloro che soffrono di discromatopsia. Alcuni tipi sono suscettibili di miglioramento mediante operazioni chirurgiche. Sono inoltre state sviluppate anche delle applicazioni per smartphone che permettono di simulare e di correggere la visione discromatica. Questi strumenti non sono comunque risolutivi del problema. Dal punto di vista ottico sono disponibili dei filtri colorati in forma di lenti oftalmiche[6] o lenti a contatto sviluppate per i chi soffre di discromatopsia che permettono di migliorare il contrasto cromatico e poter discriminare tra le diverse tonalità di colore che questi non riescono a distinguere. Con l'uso dei filtri cromatici i miglioramenti sono percepibili soggettivamente, per qualità e quantità, con il test di Ishihara.

NoteModifica

  1. ^ Enciclopedia medica italiana, vol. 5, 2ª ed., USES, 1976, p. 277, ISBN 9788803000533.
  2. ^ (IT) Dale Purves, Augustine George J., Fitzpatrick David, Hall William C., LaMantia Anthony-Samuel, White Leonard E., La funzione visiva: l'occhio, in Neuroscienze, Zanichelli, 2013, ISBN 978-88-08-17928-9.
  3. ^ Discromatopsia rosso-verde, daltonismo rosso-verde e acromatopsia completa
  4. ^ Riccardo Frosini, Oftalmopediatria, in Collana specialistica pediatrica, SEE Editrice Firenze, 2006, p. 155, ISBN 9788884650504.
  5. ^ (EN) LT Sharpe, Stockman A, Jägle H, Nathans J, Opsin genes, cone photopigments, color vision and color blindness, in Gegenfurtner KR, Sharpe LT (a cura di), Color Vision: From Genes to Perception, Cambridge University Press, 1999, ISBN 978-0-521-00439-8.
  6. ^ (EN) dyslexia-help.co.uk, http://dyslexia-help.co.uk/chromagen-for-colour-deficiency/how-can-chromagen-help/. URL consultato il 12 luglio 2018.

BibliografiaModifica

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Collegamenti esterniModifica

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