Encefalopatia epilettica infantile precoce

encefalopatia epilettica progressiva di tipo infantile che colpisce sin dai primi mesi di vita
Encefalopatia epilettica infantile precoce
Malattia rara
Specialitàneurologia
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-10G40.4
OMIM614558 e 308350

L'encefalopatia epilettica infantile precoce o EEIE dall'inglese Early infantile epileptic encephalopathy (nota anche come sindrome di Ohtahara, Early infantile epileptic encephalopathy with suppression-burst o scosse convulsive relativamente brevi con picchi tipici di scarica elettrica ad alta tensione seguita da fasi di bassa attività elettrica) è un'encefalopatia epilettica progressiva di tipo infantile che colpisce sin dai primi mesi di vita.

È una sindrome neurologica estremamente debilitante ad evoluzione progressiva che comporta gravi crisi epilettiche intrattabili (tonico-cloniche) e grave ritardo mentale; talvolta si osservano disturbi metabolici. Rappresenta la prima forma di encefalopatia età dipendente cui fanno parte anche la sindrome di West e di Lennox-Gastaut; esse fanno parte del gruppo delle encefalopatie epilettiche con suppression-burst pattern o epilessie neonatali gravi con modello di suppression-burst[1].

Non è stata identificata una sola causa, in molti casi, con l'imaging cerebrale, si osservano danni cerebrali strutturali e permanenti[2].

Cenni storiciModifica

Fu descritta per la prima volta nel 1976 dall'epilettologo giapponese Ohtahara e coll[3].

EpidemiologiaModifica

Si documentatano in tutto il mondo solo circa 200 casi[1], ha una prevalenza inferiore a < 1/1 000 000[4]. Si stima che circa il 0,2% di tutti i bambini con epilessia della prima infanzia abbiano la sindrome di Ohtahara.

EziologiaModifica

Un'alterazione del metabolismo del glutammato è considerata una causa importante nella sindrome di Ohtahara per le alterazioni della catena respiratoria mitocondriale[5]. La variante detta female-restricted epilepsy and mental retardation o anche EIEE9 (Early Infantile Epileptic Encephalopathy-9) è causata nelle bambine dalla mutazione del gene PCDH19.

TrattamentoModifica

I corticosteroidi e il Vigabatrin (50-100 mg/kg/d) sono utili, ma limitatamente nel tempo. Talvolta si suggerisce la emisferectomia[1].

NoteModifica

  1. ^ a b c Nabbout, Rima, Early infantile epileptic encephalopathy (PDF), in Orphanet Encyclopedia, 2004.
  2. ^ National Institute of Neurological Disorders and Stroke, NINDS Ohtahara Syndrome Information Page, su ninds.nih.gov, 5 dicembre 2008. URL consultato il 10 marzo 2009 (archiviato dall'url originale il 28 febbraio 2009).
  3. ^ S. Ohtahara, Y. Yamatogi; Y. Ohtsuka, Prognosis of the Lennox syndrome-long-term clinical and electroencephalographic follow-up study, especially with special reference to relationship with the West syndrome., in Folia Psychiatr Neurol Jpn, vol. 30, nº 3, 1976, pp. 275-87, PMID 992512.
  4. ^ ORPHA, Encephalopathy, early infantile epileptic, in Orphanet Version, 2004.
  5. ^ F. Molinari, Mitochondria and neonatal epileptic encephalopathies with suppression burst., in J Bioenerg Biomembr, vol. 42, nº 6, dicembre 2010, pp. 467-71, DOI:10.1007/s10863-010-9323-6, PMID 21161349.

BibliografiaModifica

RivisteModifica

DocumentiModifica

TestiModifica

Voci correlateModifica

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