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Malattia da deposito di glicogeno, tipo 4

malattia genetica
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Malattia da deposito di glicogeno, tipo 4
Glycogen.svg
Rappresentazione della struttura del glicogeno
Specialitàendocrinologia, genetica clinica e epatologia
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM271.0
OMIM232500
MeSHD006011
eMedicine941632
Eponimi
Dorothy Hansine Andersen

La malattia da deposito di glicogeno, tipo 4, nota anche come malattia di Andersen,[1] è una forma di glicogenosi, un gruppo di malattie riguardanti l'accumulo del glicogeno nell'organismo, causata da un errore congenito del metabolismo. Tale condizione è il risultato di una mutazione nel gene GBE1, che causa un difetto nell'enzima ramificato del glicogeno. Pertanto, il glicogeno non viene prodotto correttamente e le molecole di glicogeno anormali si accumulano nelle cellule; in particolare in quelle cardiache e muscolari. La gravità di questa malattia varia in base alla quantità dell'enzima prodotto. La malattia da glicogenosi di tipo IV è a trasmissione autosomica recessiva, il che significa che ogni genitore ha una copia mutante del gene ma non mostra alcun sintomo della malattia. Colpisce 1 individuo su 800.000 in tutto il mondo, rappresentando il 3% di tutte le malattie da accumulo del glicogeno.[2]

Le manifestazioni cliniche sono: epatomegalia, cirrosi con ipertensione portale, ipotonia muscolare e morte nei primi 2-3 anni di vita. È una patologia multi sistemica, quindi, il trapianto di fegato a lungo termine non è ancora noto.

Prende il nome dal medico statunitense Dorothy Hansine Andersen.

NoteModifica

  1. ^ https://rarediseases.org/rare-diseases/andersen-disease-gsd-iv/
  2. ^ "Glycogen Storage Disease Type IV." Genetics Home Reference. U.S. National Library of Medicine, 10 Sept. 2015. Web. 27 Sept. 2015.

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