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Malattia di von Willebrand

disfunzione genetica autosomica dominante caratterizzata da emorragie spontanee a carico delle membrane mucose, eccessivo sanguinamento a seguito di ferita o menorragia
Avvertenza
Le informazioni riportate non sono consigli medici e potrebbero non essere accurate. I contenuti hanno solo fine illustrativo e non sostituiscono il parere medico: leggi le avvertenze.
Malattia di von Willebrand
Malattia rara
Cod. esenz. SSNRDG020
Specialitàematologia
Classificazione e risorse esterne (EN)
MeSHD014842 e D014842
MedlinePlus000544
eMedicine959825
GeneReviewsPanoramica
Eponimi
Erik Adolf von Willebrand

La malattia di von Willebrand è una disfunzione genetica autosomica dominante caratterizzata da emorragie spontanee a carico delle membrane mucose, eccessivo sanguinamento a seguito di ferita o menorragia. Prende il nome dal medico finlandese Erik Adolf von Willebrand che per primo la osservò.

È caratterizzata da ridotti livelli del fattore di von Willebrand circolante, o una sua ridotta attività. Il fattore è codificato da un gene localizzato sul Cromosoma 12. Questo è una proteina di produzione piastrinica che ha un fondamentale ruolo nella coagulazione.

1º tipoModifica

Modesta riduzione del livello plasmatico del fattore vW a causa di un difetto nella liberazione della proteina dalle cellule endoteliali. Generalmente vi è anche riduzione dell'attività coagulante del fattore antiemofilico, o fattore VIII e del cofattore ristocetina. I livelli del fattore VIII, una proteina sierica procoagulante, possono essere ridotti nella malattia di von Willebrand perché il fattore vW stabilizza il fattore VIII. Così i pazienti presentano un difetto costituito da un'alterazione della funzione piastrinica e della via intrinseca della coagulazione. Comunque gli effetti della mancanza del fattore VIII (emofilia), quali emoartrosi, sono rari.

2º tipoModifica

  • Tipo IIa: quadro causato dall'incapacità di assemblare polimeri a maggior peso molecolare, o da un catabolismo prematuro degli stessi.
  • Tipo IIb: alterato legame delle forme anomale (più grosse) del fattore vW alle piastrine, responsabile della formazione di aggregati di piastrine intravascolari. Questi vengono rimossi rapidamente causando modesta trombocitopenia ciclica.

3º tipoModifica

Forma grave, recessiva, determinata dalla ridotta sintesi (cfr. tipo I) di vW da parte delle cellule endoteliali.

Pseudo vWDModifica

Sindrome di tipo piastrinico: il difetto consiste nell'iperattività del recettore piastrinico Ib.

Voci correlateModifica

Collegamenti esterniModifica