Malattia di von Willebrand
La malattia di von Willebrand è una disfunzione genetica autosomica dominante caratterizzata da emorragie spontanee a carico delle membrane mucose, eccessivo sanguinamento a seguito di ferita o menorragia. Prende il nome dal medico finlandese Erik Adolf von Willebrand che per primo la osservò.
| Malattia di von Willebrand | |
|---|---|
 | |
| Malattia rara | |
| Cod. esenz. SSN | RDG020 |
| Specialità | ematologia |
| Eziologia | fattore di von Willebrand |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| OMIM | 193400 |
| MeSH | D014842 |
| MedlinePlus | 000544 |
| eMedicine | 959825 |
| GeneReviews | Panoramica |
| Eponimi | |
| Erik Adolf von Willebrand | |
È caratterizzata da ridotti livelli del fattore di von Willebrand circolante, o una sua ridotta attività. Il fattore è codificato da un gene localizzato sul Cromosoma 12. Questo è una proteina di produzione piastrinica che ha un fondamentale ruolo nella coagulazione.
1º tipo modifica
Modesta riduzione del livello plasmatico del fattore vW a causa di un difetto nella liberazione della proteina dalle cellule endoteliali. Generalmente vi è anche riduzione dell'attività coagulante del fattore antiemofilico, o fattore VIII e del cofattore ristocetina. I livelli del fattore VIII, una proteina sierica procoagulante, possono essere ridotti nella malattia di von Willebrand perché il fattore vW stabilizza il fattore VIII. Così i pazienti presentano un difetto costituito da un'alterazione della funzione piastrinica e della via intrinseca della coagulazione. Comunque gli effetti della mancanza del fattore VIII (emofilia), quali emoartrosi, sono rari.
2º tipo modifica
- Tipo IIa: quadro causato dall'incapacità di assemblare polimeri a maggior peso molecolare, o da un catabolismo prematuro degli stessi.
- Tipo IIb: alterato legame delle forme anomale (più grosse) del fattore vW alle piastrine, responsabile della formazione di aggregati di piastrine intravascolari. Questi vengono rimossi rapidamente causando modesta trombocitopenia ciclica.
3º tipo modifica
Forma grave, recessiva, determinata dalla ridotta sintesi (cfr. tipo I) di vW da parte delle cellule endoteliali.
Pseudo vWD modifica
Sindrome di tipo piastrinico: il difetto consiste nell'iperattività del recettore piastrinico Ib.
Voci correlate modifica
Collegamenti esterni modifica
- (EN) von Willebrand disease, su Enciclopedia Britannica, Encyclopædia Britannica, Inc.
