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Avvertenza
Le informazioni riportate non sono consigli medici e potrebbero non essere accurate. I contenuti hanno solo fine illustrativo e non sostituiscono il parere medico: leggi le avvertenze.
Nanismo
Thomas Dilward - Brady-Handy.jpg
Uomo affetto da nanismo
Specialitàgenetica clinica
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM253.3 e 259.4
ICD-10E23.0, E34.2, E45.0 e Q77.4
MeSHD004392
MedlinePlus001176
Sinonimi
nanosomia
microsomia

Il nanismo, anche chiamato nanosomia o microsomia[1], è una condizione clinica caratterizzata da un marcato difetto nell'accrescimento somatico delle strutture anatomiche del corpo.

La forma più comune è determinata dall'acondroplasia.

InsorgenzaModifica

 Lo stesso argomento in dettaglio: nanismo primordiale.

Il nanismo può essere presente fin dalla nascita (nanismo primordiale) o manifestarsi nella pubertà. Le cause possono essere anomalie genetiche, disfunzioni endocrine, alterazioni metaboliche.

Il nanismo può essere armonico o disarmonico, a seconda delle proporzioni del corpo.

Nanismo armonicoModifica

Il soggetto nell'insieme ha una figura in cui sono mantenute le proporzioni tra le parti. Tra i nanismi armonici si ricordano il nanismo ipofisario, il nanismo di Laron, la bassa costituzione per familiarità.

Nanismo ipofisarioModifica

 Lo stesso argomento in dettaglio: nanismo ipofisario.

È una forma di nanismo dovuta a carenza di somatotropina, diagnosticabile con una mancata secrezione di ormone della crescita dopo vari stimoli (arginina, insulina).

Nanismo di LaronModifica

 Lo stesso argomento in dettaglio: sindrome di Laron.

È una forma di nanismo poco frequente e viene trasmessa geneticamente. I bambini con tale sindrome non hanno un fenotipo diverso rispetto ai bambini affetti da nanismo ipofisario (ridotta secrezione di somatotropina, o più probabilmente difetto nel recettore) in quanto i caratteri somatici e dell'accrescimento sono molto simili.

Tuttavia gli elevati livelli di ormoni della crescita, sia basali sia dopo stimoli, sono fondamentali per la diagnosi. La causa di questo tipo di nanismo non è quindi la mancata sintesi di GH, ma al suo mancato effetto dovuto a difetti genetici del recettore per il GH, che porta anche ad un deficit della produzione di somatomedina (ormone proteico prodotto dal fegato e in piccole quantità dalle gonadi e da un po' tutto il corpo, indispensabile per l'accrescimento muscolare ed osseo), trasmesso con un meccanismo autosomico recessivo.

Nanismo disarmonicoModifica

In questo tipo di nanismo prevalgono certe strutture su altre, per esempio le braccia sono di proporzioni normali rispetto agli altri individui mentre il tronco rimane piccolo. Tra i nanismi disarmonici si ricordano il nanismo causato da ipotiroidismo, il nanismo causato da acondroplasia e quello presente nella sindrome di Turner.

Nanismo di DebrèModifica

Il nanismo di Debrè, o nanismo tiroideo disarmonico, è caratterizzato da una circonferenza cranica aumentata e dalle dimensioni sproporzionate degli arti rispetto al tronco. Si associa inoltre a cretinismo, sordità e scarso sviluppo sessuale .

AcondroplasiaModifica

 Lo stesso argomento in dettaglio: Acondroplasia.

Il termine deriva dal greco a (senza) + condros (cartilagine) + plasis (formazione).

Sindrome di TurnerModifica

 Lo stesso argomento in dettaglio: Sindrome di Turner.

Nanismo legato ad un'anomalia citogenetica, conseguente ad un errore nel corretto appaiamento dei cromosomi durante la meiosi.

CaratteristicheModifica

Spesso i soggetti affetti da nanismo e non trattati ormonalmente hanno micropenia, atrofia muscolare, nausea, insonnia, depressione[2], assenza di pubertà[3]

NoteModifica

  1. ^ microsomia, in Treccani.it – Vocabolario Treccani on line, Istituto dell'Enciclopedia Italiana, 15 marzo 2011.
  2. ^ Nanismo ipofisario - Malattia
  3. ^ Malattie endocrine e metaboliche, su msd-italia.it. URL consultato il 17 luglio 2011 (archiviato dall'url originale il 25 settembre 2011).

Voci correlateModifica

Altri progettiModifica

Collegamenti esterniModifica

Controllo di autoritàGND (DE4170007-7 · NDL (ENJA00575784