Poliposi adenomatosa familiare

malattia
Le informazioni riportate non sono consigli medici e potrebbero non essere accurate. I contenuti hanno solo fine illustrativo e non sostituiscono il parere medico: leggi le avvertenze.

Per poliposi adenomatosa familiare o FAP in campo medico, si intende una patologia che interessa nel contempo colon e retto e che è caratterizzata dalla comparsa di una moltitudine (centinaia o migliaia) di polipi.

Poliposi adenomatosa familiare
Immagine endoscopica del colon sigma in un soggetto con FAP
Malattia rara
Cod. esenz. SSNRB0050
Specialitàoncologia e gastroenterologia
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-O8220/0
ICD-9-CM211.3
ICD-10C18 e D12
OMIM175100
MeSHD011125
MedlinePlus000266
eMedicine175377
GeneReviewsPanoramica

Eziologia

modifica

La FAP è una malattia autosomica dominante con penetranza completa. Esordisce in età infantile, benché la sua espressione si completi intorno alla terza decade di età. Viene acquisita una mutazione in eterozigosi del gene codificante la proteina APC, che risiede nel braccio lungo del cromosoma 5. La malattia esordisce quando il gene sano dell'APC subisce una mutazione tale da non poter più supplire alla mancata funzionalità del prodotto proteico del gene ereditato (two-hit hypotesis). Tale condizione porta ad un'eccessiva proliferazione cellulare, con formazione di polipi peduncolati e sessili e all'acquisizione di ulteriori modificazioni geniche quali la mutazione dei geni p53 e p16.

Diagnosi

modifica

Nel sospetto di una FAP:

  • In passato: ricerca della ipertrofia congenita dell'epitelio retinico (sensibilità 90%) o degli osteomi (sensibilità 30-50%) nei familiari;
  • attualmente: ricerca della mutazione del gene APC (sensibilità 85%; specificità 100%).

Screening

modifica

Occorre sottoporsi a colonscopia ogni sei mesi a partire dai dieci anni di età o comunque all'insorgenza di sintomi tipici come stipsi, diarrea, rettorragia, dolori addominali.

Una forma particolare di poliposi familiare è denominata sindrome di Gardner, caratterizzata da ipertrofia congenita dell'epitelio retinico (CHRPE), osteomi (cranio, tibia, mandibola), denti soprannumerari o non erotti e tumori cutanei e dei tessuti molli. La malattia facilmente si modifica in una massa tumorale maligna. Un'altra forma associata è la sindrome di Turcot, caratterizzata da poliposi e neoplasie del sistema nervoso centrale, come glioblastomi e medulloblastomi.

Sintomatologia

modifica

I sintomi possono non mostrarsi per molto tempo, si riscontrano rettorragia, mucorrea e defecazioni sporche di sangue.

Terapia

modifica
  • Numero di polipi = 10-100. Polipectomia endoscopica (infrequente);
  • Numero di polipi >100 (retto non molto coinvolto). Colectomia subtotale con anastomosi ileo-retto e ripetere l'esame rettoscopico ogni 6 mesi);
  • Numero di polipi >1000 (retto molto coinvolto). Asportare la mucosa rettale e ricostruire il transito con una proctocolectomia ed anastomosi ileo-anale con “reservoir”.

Prima del quarto decennio di età, nelle persone affette dalla poliposi familiare, si assiste frequentemente ad una sua trasformazione in evento maligno, per evitare tale trasformazione si provvede alla proctocolectomia totale.

Bibliografia

modifica
  • Douglas M. Anderson, A. Elliot Michelle, Mosby’s medical, nursing, & Allied Health Dictionary sesta edizione, New York, Piccin, 2004, ISBN 88-299-1716-8.
  • Renzo Dionigi, Chirurgia basi teoriche e Chirurgia generale, Milano, Elsevier-Masson, 2006, ISBN 978-88-214-2912-5.
  • Harrison, Principi di Medicina Interna (il manuale - 16ª edizione), New York - Milano, McGraw-Hill, 2006, ISBN 88-386-2459-3.
  • Gianni Bonadonna, Gioacchino Robustelli Della Cuna, Pinuccia Valgussa, Medicina oncologica (8ª edizione), Milano, Elsevier Masson, 2007, ISBN 978-88-214-2814-2.

Voci correlate

modifica

Altri progetti

modifica

Collegamenti esterni

modifica
  Portale Medicina: accedi alle voci di Wikipedia che trattano di medicina