Relina
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Gene
HUGO RELN REELIN
Entrez 5649
Locus Chr. 7 q22
Proteina
Numero CAS 404843-77-2
OMIM 600514
UniProt P78509
Enzima
Numero EC 3.4.21.-



Relina è una proteina che s'incontra principalmente nel cervello e negli altri tessuti ed organi umani. Questa glicoproteina esegue un numero di funzioni, la più importante tra cui è quella di gestione della migrazione e posizionamento delle cellule nervose staminali durante l'embriogenesi e nei primi tempi dopo la nascita, il che è molto importante per la formazione della corteccia cerebrale e le altre strutture del cervello. Nel cervello degli adulti relina regola il posizionamento dei neuroni, e anche opera nei meccanismi di memoria ed educazione modulando la plasticità sinaptica, rafforzando e mantenendo la potenziazione a lungo termine[1][2] e stimolando lo sviluppo dei dendriti.[3]

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La parola “relina” deriva dal verbo inglese “to reel” – girare, andare col passo malfermo, e gli scienziati hanno notato che i topi soffrenti dalla carenza genetica di relina avevano proprio questo passo. La carenza acuta di proteina provoca la migrazione dei neuroni alterata, e se il gene codificante la sintesi di relina è completamente bloccato (genotipo omozigotico), si registra l'inversione degli strati della corteccia cerebrale. Quando il genotipo è eterozigotico, la patologia cerebrale dei topi non è così grave però somiglia a quella di psicosi umana.[4] La mancanza genetica di relina provoca lissencefalia, oligofrenia di grado elevato ed epilessia. La carenza considerevole di relina si registra nei casi di schizofrenia e disturbo bipolare,[5] però bisogna prendere in considerazione l'influenza potenziale di medicine. C'è un'ipotesi secondo la quale i polimorfismi di gene RELN sono legati a schizofrenia[6] e malattia di Alzheimer.

La storia del ritrovato e la ricercaModifica

A mezzo dei topi mutanti gli scienziati hanno esaminato i meccanismi profondi dello sviluppo del sistema nervoso centrale. I primi che hanno cominciato ad identificare le mutazioni spontanee dei topi erano i neuro-fisiologi che si occupavano del comportamento motorico. Trovare questi topi neonati era abbastanza facile: i mutanti non erano capaci di muoversi in gabbia in un modo giusto. Gli scienziati hanno preso alcuni topi e li hanno chiamati secondo i caratteri degli ultimi: reeler (roteggiante), weaver (dondolante), lurcher (sbandante), nervous (nervoso) e staggerer (tentennante).

NoteModifica

  1. ^ Weeber, E. J., U. Beffert, C. Jones, J. M. Christian, E. Forster, J. D. Sweatt, and J. Herz. 2002. Reelin and ApoE receptors cooperate to enhance hippocampal synaptic plasticity and learning. J. Biol. Chem. 277:39944-39952. PMID 12167620
  2. ^ D'Arcangelo G. (2005) Apoer2: a reelin receptor to remember. Neuron. 47(4):471-3. PMID 16102527 Полнотекстовая статья в открытом доступе
  3. ^ Niu S, Renfro A, Quattrocchi CC, Sheldon M, D'Arcangelo G. (2004) Reelin promotes hippocampal dendrite development through the VLDLR/ApoER2-Dab1 pathway. Neuron. 2004 Jan 8;41(1):71-84. PMID 14715136
  4. ^ Tueting P, Doueiri MS, Guidotti A, Davis JM, Costa E, Reelin down-regulation in mice and psychosis endophenotypes, in Neurosci Biobehav Rev, vol. 30, n. 8, 2006, pp. 1065–77, DOI:10.1016/j.neubiorev.2006.04.001, PMID 16769115.
  5. ^ Torrey EF, Barci BM, Webster MJ, Bartko JJ, Meador-Woodruff JH, Knable MB, Neurochemical markers for schizophrenia, bipolar disorder, and major depression in postmortem brains, in Biol. Psychiatry, vol. 57, n. 3, febbraio 2005, pp. 252–60, DOI:10.1016/j.biopsych.2004.10.019, PMID 15691526.
  6. ^ Gene Overview of All Published Schizophrenia-Association Studies for RELN Archiviato il 21 febbraio 2009 in Internet Archive., "Обзор публикаций по ассоциации гена RELN с шизофренией", база данных Schizophrenia Gene

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