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Avvertenza
Le informazioni riportate non sono consigli medici e potrebbero non essere accurate. I contenuti hanno solo fine illustrativo e non sostituiscono il parere medico: leggi le avvertenze.
Sindrome di Bernard-Soulier
Malattia rara
Cod. esenz. SSNRDG030
Specialitàematologia
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM287.1
ICD-10D69.1
OMIM231200
MeSHD001606
eMedicine954877
Sinonimi
Distrofia trombotica emorragica congenita
Eponimi
Jean Bernard
Jean Pierre Soulier

Per Sindrome di Bernard-Soulier in campo medico, si intende un insieme di disturbi a carattere autosomico recessivo o codominante riguardante le piastrine, in particolare il recettore del fattore di von Willebrand della coagulazione del sangue, composto dalle glicoproteine GPIb, GPV e GPIX.[1]

Cenni storiciModifica

Il disturbo è stato descritto per la prima volta nel 1948.

EziologiaModifica

La causa che comporta tale sindrome è una mutazione del DNA, negli studi clinici sono state individuate più di 20 differenti mutazioni genetiche[2] riguardanti tre geni: GP1BA, GP1BB e GP9, codificanti rispettivamente per la subunità α e la subunità β della GPIb e per la GPIX.

Glicoproteina IbModifica

Nel corpo umano normalmente si ritrovano circa 25.000 unita, per quanto riguarda la sua composizione essa risulta ricca soprattutto di acido sialico. Nel procedimento morboso collegato alla sindrome il 17 alfa e il 22 beta sono coinvolti.

EpidemiologiaModifica

La sindrome è molto rara, fino agli inizi del XXI secolo sono stati registrati 100 casi nel mondo.[3]. L'incidenza della forma omozigote è di 1/1.000.000, mentre si suppone che la forma eterozigote abbia un'incidenza di 1/500 individui.

FisiopatologiaModifica

La mutazione causa un deficit quantitativo o qualitativo del complesso glicoproteico in questione. Ciò determina un'alterazione funzionale piastrinica, con deficit di adesione-aggregazione. Non è chiaro come provochi la macrotrombocitopenia.

SintomatologiaModifica

Fra i sintomi e i segni clinici ritroviamo trombocitopenia[4] ed emorragie a vari livelli (e quindi anche epistassi ed ecchimosi[5] più o meno intense) che possono manifestarsi anche in seguito a piccoli traumi successivi. Il tempo di emorragia è allungato e il test di Born mostra un difetto di aggregazione da ristocetina e lenta risposta a basse dosi di trombina, non corretto dall'aggiunta di plasma normale.

Diagnosi differenzialeModifica

In sede di accertamento clinico bisogna differenziarlo dalla porpora trombocitopenica idiopatica, sindrome della piastrina gigante, sindrome di Epstein.

Prevenzione e TerapiaModifica

Tale sindrome può essere prevenuta evitando l'acido acetilsalicilico, antinfiammatori o comunque farmaci che portano come effetto collaterale le emorragie. L'estroprogestinico può essere impiegato nelle donne con meno-metrorragia e la desmopressina può essere impiegata in corso di sindrome emorragica muco-cutanea non grave. Si riserva la trasfusione di piastrine in caso d'intervento chirurgico o di complicanza emorragica più importante.

NoteModifica

  1. ^ Afrasiabi A, Lecchi A, Artoni A, Karimi M, Ashouri E, Peyvandi F, Mannucci PM., Genetic characterization of patients with Bernard-Soulier syndrome and their relatives from Southern Iran., in Platelets., vol. 18, settembre 2007, pp. 409-413.
  2. ^ Vettore S, Scandellari R, Scapin M, Lombardi AM, Duner E, Randi ML, Fabris F., A case of Bernard-Soulier Syndrome due to a homozygous four bases deletion (TGAG) of GPIbalpha gene: lack of GPIbalpha but absence of bleeding., in Platelets., vol. 19, agosto 2008, pp. 388-91.
  3. ^ Lanza F., Bernard-Soulier syndrome (hemorrhagiparous thrombocytic dystrophy)., in Orphanet J Rare Dis., vol. 16, novembre 2006, p. 46.
  4. ^ Hadjkacem B, Elleuch H, Gargouri J, Gargouri A., Bernard-Soulier syndrome: novel nonsense mutation in GPIbbeta gene affecting GPIb-IX complex expression., in Cardiol Prat., settembre 2008.
  5. ^ Pham A, Wang J., Bernard-Soulier syndrome: an inherited platelet disorder., in Arch Pathol Lab Med., vol. 131, dicembre 2007, pp. 1834-1836.

BibliografiaModifica

  • Joseph C. Segen, Concise Dictionary of Modern Medicine, New York, McGraw-Hill, 2006, ISBN 978-88-386-3917-3.

Voci correlateModifica

Collegamenti esterniModifica

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