Sindrome di Jackson-Weiss
La sindrome di Jackson-Weiss (JWS) è una malattia genetica caratterizzata da anomalie del piede e dalla fusione prematura di alcune ossa del cranio per via della chiusura anticipata delle suture (craniosinostosi); tale fusione impedisce l'ulteriore crescita del cranio e influisce sulla forma della testa e del viso. Questa malattia genetica a volte può anche causare disabilità intellettiva e strabismo.[1]
| Sindrome di Jackson-Weiss | |
|---|---|
 | |
| Malattia rara | |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | xxx |
| ICD-10 | Q87.8 |
| OMIM | 123150 |
| MeSH | C537559 |
| Sinonimi | |
| Craniosinostosi associata ad ipoplasia emifacciale e ad anomalie dei piedi ... | |
| Eponimi | |
| Charles E. Jackson Lester Weiss ... | |
Storia ed epidemiologia modifica
È stata descritta per la prima volta nel 1976 dai medici Charles E. Jackson e Lester Weiss.[2][3] La sua incidenza è stimata essere inferiore a un caso su un milione di nati vivi.[4]
Eziologia modifica
Alcune mutazioni del gene FGFR2, trasmesse con carattere autosomico dominante, causano la sindrome di Jackson-Weiss. Il gene FGFR2, presente sul cromosoma 10, codifica per una proteina chiamata recettore 2 del fattore di crescita dei fibroblasti.[5] Tra le sue molteplici funzioni, questa proteina induce alcune cellule immature di un embrione in via di sviluppo a diventare cellule ossee.[6][7][8] Una mutazione in una porzione specifica del gene FGFR2 altera la proteina, il che porta alla fusione prematura delle ossa del cranio e dei piedi.
Clinica modifica
Segni e sintomi modifica
Molte delle caratteristiche facciali tipiche della sindrome di Jackson-Weiss derivano dalla fusione prematura delle ossa del cranio. Di più frequente riscontro sono la polidattilia a livello del piede in zona preassiale, la sinostosi a livello del tarso e del metatarso, una prominenza della porzione superiore della fronte, lo strabismo e la proptosi. In casi particolarmente gravi si possono osservare ritardo mentale e idrocefalo.[1][9]
Diagnosi modifica
La diagnosi è effettuabile mediante un test genetico,[10] altrimenti avviene su base clinica. Deve essere inoltre attuata una diagnosi differenziale con la sinostosi lambdoidea, ovvero una prematura chiusura della sutura metopica del cranio.[7]
Trattamento modifica
Il trattamento della sindrome è essenzialmente chirurgico ed è eseguibile per ridurre le anomalie a livello del viso e dei piedi.[4] Complicanze secondarie, come l'idrocefalo o il deterioramento cognitivo, possono essere evitate con un intervento chirurgico tempestivo di rimodellamento del cranio.[7]
Note modifica
- ^ a b (EN) Genetics Home Reference, Jackson-Weiss syndrome, su ghr.nlm.nih.gov. URL consultato il 14 dicembre 2016.
- ^ https://www.jpeds.com/article/S0022-3476(76)81050-5/pdf
- ^ (EN) Jackson, Weiss, Reynolds, Forman, Peterson, Craniosynostosis, midfacial hypoplasia and foot abnormalities: an autosomal dominant phenotype in a large Amish kindred, in J. Pediatr., vol. 88, n. 6, giugno 1976, pp. 963-968, PMID 1271196.
- ^ a b Sindrome di Jackson-Weiss, su orpha.net. URL consultato il 29 gennaio 2021.
- ^ L. Chen CX Deng, Roles of FGF signaling in skeletal development and human genetic diseases, in Front Biosci, vol. 10, 2005, pp. 1961–76, DOI:10.2741/1671, PMID 15769677.
- ^ FGFR2 gene, su ghr.nlm.nih.gov. URL consultato il 14 dicembre 2016.
- ^ a b c (EN) Nathaniel H. Robin, FGFR-Related Craniosynostosis Syndromes, in GeneReviews, gennaio 1993, PMID 20301628. URL consultato il 14 dicembre 2016.
- ^ (EN) Evelyn B. Kelly, Encyclopedia of human genetics and disease, Santa Barbara (California), Greenwood, 2013, p. 417, ISBN 9780313387142. URL consultato il 14 dicembre 2016.
- ^ (EN) Jackson-Weiss syndrome | Genetic and Rare Diseases Information Center(GARD) – an NCATS Program, su rarediseases.info.nih.gov. URL consultato il 14 dicembre 2016.
- ^ (EN) Jackson-Weiss syndrome - Conditions - GTR - NCBI, su ncbi.nlm.nih.gov. URL consultato il 14 dicembre 2016.
Bibliografia modifica
- (EN) National Organization for Rare Disorders, NORD guide to rare disorders, Philadelphia, Lippincott Williams & Linkins, 2003.
- (EN) Basil J. Zitelli, Sara C. McIntire, Andrew J. Nowalk, Zitelli and Davis' atlas of pediatric physical diagnosis, 6ª ed., Philadelphia, Saunders/Elsevier, 2012, ISBN 978-0323079327.
