Sindrome di Klippel-Feil
Per Sindrome di Klippel-Feil in campo medico si intende un raro disturbo dell'apparato locomotore con tipiche manifestazioni.
| Sindrome di Klippel-Feil | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Cod. esenz. SSN | RN0310 |
| Specialità | genetica clinica |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| OMIM | 118100, 613702 e 214300 |
| MeSH | D007714 |
| eMedicine | 1264848 |
| Eponimi | |
| Maurice Klippel André Feil | |
Storia modifica
I primi studiosi che notarono le caratteristiche di tale sindrome furono descritte per la prima volta da Victor Albrecht von Haller (1708-1777) nel 1743 e successivamente lo stesso fece l'italiano Giovanni Battista Morgagni (1682-1771) nel 1746, mentre la datazione certa della sua denominazione è del 1912 grazie a André Feil e Maurice Klippel.
Epidemiologia modifica
Diffusa nella maggior parte dei casi nel sesso femminile l'incidenza è stata calcolata in 1 su 50.000 persone.
Tipologia modifica
Esistono 3 forme tutte con diverse manifestazioni.
Esami modifica
Si utilizza una radiografia cervicale.
Sintomatologia modifica
Fra i sintomi e i segni clinici ritroviamo limitazioni di movimento al collo che risulta più corto del normale, per la fusione di 2 o più vertebre cervicali.[1] bassa attaccatura dei capelli, atassia, strabismo, scoliosi. I pazienti con fusione cervicale congenita sono a rischio di lesioni al midollo spinale pertanto devono limitare le proprie attività quotidiane.
Eziologia modifica
Le cause della sindrome sono dovute ad un difetto dello sviluppo embriologico della segmentazione del cordamesoderma e degli sclerotomi.[2]
Terapia modifica
Il trattamento chirurgico attraverso la laminectomia[3] si prende in considerazione solo nei casi più gravi, quando il midollo spinale è minacciato da possibili lesioni.
Note modifica
- ^ Toker S, Kilincoglu V, Unay K, Erturer E, Taser F, Gulcan E, Ilhan D., Klippel-Feil syndrome with osteopoikilosis in a young lady and her four female relatives with osteopoikilosis, in Clin Rheumatol., febbraio 2009.
- ^ Klippel-Feil syndrome – the risk of cervical spinal cord injury: A case report. Subramanian Vaidyanathan, Peter L Hughes, Bakul M Soni, Gurpreet Singh, and Pradipkumar Sett. BMC Fam Pract. 2002; 3: 6.
- ^ Bhandari S, Farr MJ., Case report: Klippel-Feil syndrome with coexistent hypoparathyroidism., in Am J Med Sci., vol. 311, aprile 1996.
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