Sindrome di Melnick-Needles
La sindrome di Melnick-Needles, conosciuta anche come osteodisplasia di Melnick-Needles è una malattia congenita estremamente rara, con meno di 70 casi documentati[1], descritta per la prima volta da John C. Melnick e Carl F. Needles nel 1966[2].
| Sindrome di Melnick-Needles | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Eziologia | Genetica: dominante legata all'X |
| Sede colpita | multisistemica |
| Incidenza mondiale | < 1 / 1.000.000 |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-10 | Q77.8 |
| OMIM | 309350 |
| Sinonimi | |
| Osteodisplasia di Melnick-Needles | |
Si presenta con esoftalmo, micrognazia e scorretto allineamento dentale, curvatura ad S dei muscoli delle gambe, sclerosi alla base del cranio[3]. Nei maschi, la malattia è quasi sempre letale, mentre nelle femmine, la speranza di vita non sembra influenzata dalla malattia. Lo sviluppo mentale è normale.
La sindrome di Melnick–Needles è associata a mutazioni del gene FLNA[4][5] e viene trasmessa per ereditarietà dominante legata al cromosoma X. Come per molte malattie genetiche, non vi è una cura nota.
Note modifica
- ^ (EN) Stephen ROBERTSON, Melnick-Needles syndrome, su orpha.net. URL consultato il 6 giugno 2021.
- ^ (EN) J. C. Melnick e C. F. Needles, An Undiagnosed Bone Dysplasia, in American Journal of Roentgenology, vol. 97, 1966, p. 39, DOI:10.2214/ajr.97.1.39.
- ^ OMIM 309350
- ^ (EN) S. P. Robertson, S. R. F. Twigg, A. J. Sutherland-Smith, V. R. Biancalana, R. J. Gorlin, D. Horn, S. J. Kenwrick, C. A. Kim, E. Morava, R. Newbury-Ecob, K. H. Orstavik, O. W. J. Quarrell, C. E. Schwartz, D. J. Shears, M. Suri, J. Kendrick-Jones, C. Wilkie, OPD-spectrum Disorders Clinical Collaborative Group, K. Becker, J. Clayton-Smith, M. Giovannucci-Uzielli, D. Goh, D. Grange, M. Krajewska-Welasek, D. Lacombe, C. Morris, S. Odent, R. Savarirayan, R. Stratton, A. Superti-Furga e A. Verloes, Localized mutations in the gene encoding the cytoskeletal protein filamin A cause diverse malformations in humans (PDF), in Nature Genetics, vol. 33, n. 4, 2003, pp. 487-491, DOI:10.1038/ng1119, PMID 12612583.
- ^ (EN) C. Foley, K. Roberts, N. Tchrakian, T. Morgan, A. Fryer, S. P. Robertson e N. Tubridy, Expansion of the Spectrum of FLNA Mutations Associated with Melnick-Needles Syndrome (PDF), in Molecular Syndromology, vol. 1, n. 3, S. Karger AG, 2010, pp. 121-126, DOI:10.1159/000320184, PMC 2957847, PMID 21031081.
Bibliografia modifica
- Marina Cuollo, A Disabilandia si tromba, prefazione di Mara Maionchi, Sperling & Kupfer, 2017, ISBN 978-88-200-6164-7.
Collegamenti esterni modifica
- (EN) ERN BOND - European Reference Network on rare bone diseases, su ernbond.eu. URL consultato il 6 giugno 2021.
- La gemma rara, su lagemmarara.org. URL consultato il 6 giugno 2021.
