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Sindrome di Rabson-Mendenhall

Avvertenza
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Sindrome di Rabson-Mendenhall
Malattia rara
Specialitàendocrinologia
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-10E13
OMIM262190
Eponimi
S.M. Rabson
E. N. Mendenhall

La sindrome di Rabson-Mendenhall è una rara malattia genetica caratterizzata da anomalie a livello insulinico, di carattere autosomico recessivo.[1].

SintomatologiaModifica

Fra i sintomi i segni clinici si riscontrano iperplasia surrenale corticale, insulinoresistenza, ipertrofia della ghiandola pineale, iperinsulinemia, ritardo della crescita,[1] dismorfia muscolare,[2] Acantosi nigricans, irsutismo[3] e insorgenza di diabete mellito.

NoteModifica

  1. ^ a b Parveen BA, Sindhuja R., Rabson-Mendenhall syndrome, in Int J Dermatol., vol. 47, agosto 2008, pp. 839-41.
  2. ^ Harris AM, Hall B, Kriss VM, Fowlkes JL, Kiessling SG., Rabson-Mendenhall syndrome: medullary sponge kidney, a new component, in Pediatr Nephrol., vol. 22, dicembre 2007.
  3. ^ Kumar S, Tullu MS, Muranjan MN, Kamat JR.., Rabson-Mendenhall syndrome., in Indian J Med Sci., febbraio 2005, pp. 2141-4.

BibliografiaModifica

  • Joseph C. Segen, Concise Dictionary of Modern Medicine, New York, McGraw-Hill, 2006, ISBN 978-88-386-3917-3.