Sindrome di Smith-Magenis

malattia genetica rara
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La sindrome di Smith-Magenis (Smith-Magenis Syndrome, SMS) è una sindrome genetica che si manifesta con anomalie comportamentali e disordini dello sviluppo.

Sindrome di Smith-Magenis
Malattia rara
Cod. esenz. SSNRN1210
Specialitàneurologia e genetica clinica
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM758.33
OMIM182290
MeSHD058496
Eponimi
Ann C. M. Smith
Ruth E. Magenis

Eponimo

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Il nome deriva da Ann C. M. Smith, una consulente genetica del National Institutes of Health e da R. Ellen Magenis, una pediatra dell'Oregon Health Sciences University.[1]

Epidemiologia

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La SMS ha un'incidenza alla nascita di circa 1 su 25 000.[2]

Eziologia e patogenesi

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La SMS è causata da un microdelezione a livello del braccio corto del cromosoma 17 (17p11.2) con conseguente aploinsufficienza del prodotto genico di RAI1;[3] mutazioni del gene inattivi possono produrre lo stesso effetto della microdelezione. La SMS deve essere dunque considerato con una sindrome clinica dovuta a un disordine monogenico come la sindrome di Angelman.

Profilo clinico

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Il quadro sindromico è caratterizzato da ritardo mentale, disordini del comportamento con omo- eteroaggressività e disturbi del sonno che sovente si accompagnano a:

  • Obesità
  • Bassa statura
  • Mani e piedi piccoli
  • Volto rotondeggiante con tratti grossolani
  • Naso slargato
  • Labbro superiore sottile
  • Angoli della bocca rivolti verso il basso

In circa un terzo dei pazienti sono presenti ipoacusia, difetti renali e anomalie cardiache.

Profilo diagnostico

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In un contesto anamnestico e obiettivo adeguato, la diagnosi viene posta attraverso la metodica di ibridazione fluorescente in situ (FISH) che consente di individuare la delezione a carico del braccio corto del cromosoma 17.

Trattamento

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Il trattamento per la SMS è sintomatico e vengono impiegati farmaci psicotropi.[4]

  1. ^ Smith AC, McGavran L, Robinson J, et al., Interstitial deletion of (17)(p11.2p11.2) in nine patients, in Am. J. Med. Genet., vol. 24, n. 3, 1986, pp. 393–414, DOI:10.1002/ajmg.1320240303, PMID 2425619.
  2. ^ Giovanni Neri, Maurizio Genuardi, Genetica umana e medica, Milano, Elsevier Masson, 2008, p. 218, ISBN 978-88-214-2917-0.
  3. ^ Girirajan S, Vlangos CN, Szomju BB, et al., Genotype-phenotype correlation in Smith-Magenis syndrome: evidence that multiple genes in 17p11.2 contribute to the clinical spectrum, in Genet. Med., vol. 8, n. 7, 2006, pp. 417–27, DOI:10.1097/01.gim.0000228215.32110.89, PMID 16845274.
  4. ^ Sindrome di Smith-Magenis, su orpha.net.

Bibliografia

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  • Giovanni Neri, Maurizio Genuardi, Genetica umana e medica, Milano, Elsevier Masson, 2008, ISBN 978-88-214-2917-0.

Voci correlate

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