In passato la specie era stata chiamata anche "uomo di Neanderthal", dall'originale [[Nomenclatura binomiale|nome specifico scientifico]], e ''Homo sapiens neanderthalensis'' quando era ancora considerato sottospecie dell'homo sapiens; queste denominazioni talora si riscontrano ancora e così pure avviene in altre lingue. Il problema del nome come sottospecifico non è, al contrario del primo, meramente formale, ma riflette, come verrà esposto più avanti, diversi possibili cammini evolutivi e differenti gradi di reincrocio con i ''sapiens''.
Secondo una recente teoria (2016), pubblicata da alcuni ricercatori delle università di Cambridge e Oxford BrookersBrookes sull'American Journal of Physical Antropology, l'uomo di Neanderthal si sarebbe estinto a causa di malattie portate dai Sapiens. Secondo la biologa Charlotte Houldcroft di Cambridge, prima firma dello studio, gli umani che migrarono dall'Africa all'Eurasia portarono con sé una quantità di agenti patogeni che potrebbero essere stati catastrofici per la popolazione neandertaliana adattata alle malattie infettive tipiche del vecchio continente. La teoria si fonda su due cardini. In primo luogo le malattie infettive sarebbero molto più antiche di quanto creduto in precedenza: si pensava che queste patologie fossero emerse con il passaggio all'agricoltura circa 8.000 anni fa, quando gli esseri umani hanno cominciato a vivere in gruppi folti e a contatto con gli animali; le ultime ricerche sul DNA e sul genoma di alcuni patogeni sembrano dimostrare invece che siano molto più antiche. In secondo luogo, è dimostrato come gli antichi Homo sapiens si siano mescolati con i Neandertaliani che avevano dominato la scena continentale per decine di migliaia di anni e si siano scambiati geni patogeni, così come avevano fatto con altri ominidi prima di migrare dall'Africa. I nostri antenati potrebbero quindi essere stati vettori di malattie letali per gli uomini di Neanderthal, fino a portarli all'estinzione.
