Anemia drepanocitica: differenze tra le versioni
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L<nowiki>'</nowiki>'''anemia drepanocitica''', o '''anemia falciforme''', è una malattia del [[sangue]] su base genetica/ereditaria, in cui i [[globulo rosso|globuli rossi]] circolanti, in condizioni di bassa [[Differenza di potenziale elettrico|tensione]] di [[ossigeno]] o di circolazione lungo i [[Capillare|capillari]], assumono una forma irregolarmente cilindrica, spesso ricurva, che, allo [[Striscio su vetrino|striscio]] di sangue periferico, assomiglia a una mezzaluna o una falce.
La condizione falcemica è ereditata in maniera [[Ereditarietà autosomica recessiva|autosomica recessiva]] ed è caratterizzata dalla produzione di [[Emoglobina|emoglobine]] patologiche, tra cui la più comune è la forma ''HbS'' (da ''sickle'', falce) che, per le sue caratteristiche chimiche, tende a precipitare e a conferire all'eritrocita la tipica forma a falce; per questo motivo l'anemia drepanocitica è anche detta ''anemia falciforme''. Da un punto di vista patogenetico, è classificata fra le [[anemie]] da difetto di sintesi dell'[[emoglobina]], una [[proteina]] che trasporta l'ossigeno presente nei [[globuli rossi]], anche se l'anemia è in parte determinata da [[emolisi]] [[Milza|splenica]]<ref name="NIH2015What">{{Cita web|url=http://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/sca|titolo=What Is Sickle Cell Disease?|sito=National Heart, Lung, and Blood Institute|data=12 giugno 2015|lingua=en|accesso=8 marzo 2016}}</ref>.
I [[sintomo|sintomi]] legati alla condizione di solito iniziano a manifestarsi tra i 5 e i 6 mesi di età. Un certo numero di problemi di salute può svilupparsi, come ad esempio attacchi di dolore, [[anemia]], [[infezione|infezioni]] [[batterio|batteriche]] e [[ictus]].<ref name="NIH2015Sign">{{Cita web|url=http://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/sca/signs|titolo=What Are the Signs and Symptoms of Sickle Cell Disease?|sito=National Heart, Lung, and Blood Institute|data=12 giugno 2015|lingua=en|accesso=8 marzo 2016}}</ref> L'anemia drepanocitica è una anemia iperrigenerativa, caratterizzata da un [[Reticolocitosi|elevato numero di reticolociti nel sangue periferico]]. Un dolore a lungo termine può svilupparsi con l'invecchiamento del paziente. La speranza di vita media nel mondo sviluppato è tra i
L'anemia falciforme si verifica quando una persona [[Ereditarietà genetica|eredita]] due [[Allele|copie]] anormali del [[gene]] dell'emoglobina, uno da ciascun genitore.<ref name="NIH2015Caus">{{Cita web|url=http://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/sca/causes|titolo=What Causes Sickle Cell Disease?|sito=National Heart, Lung, and Blood Institute|data=12 giugno 2015|lingua=en|accesso=8 marzo 2016}}</ref> Esistono diversi sottotipi, a seconda dell'esatta mutazione in ogni gene dell'emoglobina.<ref name=NIH2015What/> Un individuo con una sola copia anomala non presenta di solito i sintomi e si dice che ha un "tratto falciforme"<ref name=NIH2015Caus/> o "portatore".<ref name="WHO2011">{{Cita web|url=http://www.who.int/mediacentre/factsheets/fs308/en/|titolo=Sickle-cell disease and other haemoglobin disorders Fact sheet N°308|data=January 2011|lingua=en|accesso=8 marzo 2016}}</ref> La [[diagnosi]] avviene tramite un [[esame del sangue]] e in alcuni Paesi è usuale [[screening|testare]] tutti i bambini al momento della nascita. È possibile formulare una diagnosi anche durante la [[gravidanza]].<ref name="NIH2015Diag">{{Cita web|url=http://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/sca/diagnosis|titolo=How Is Sickle Cell Disease Diagnosed?|sito=National Heart, Lung, and Blood Institute|data=12 giugno 2015|lingua=en|accesso=8 marzo 2016}}</ref>
Il trattamento delle persone con anemia falciforme può includere la prevenzione delle infezioni tramite la [[vaccinazione]] e l'uso di [[antibiotici]], una elevata assunzione di liquidi, la supplementazione di [[acido folico]] e [[antidolorifico|farmaci antidolorifici]].<ref name=WHO2011/><ref name=NIH2015Tx/> Altre misure possono includere una [[trasfusione di sangue]] e la prescrizione di [[N-idrossiurea]].<ref name="NIH2015Tx">{{Cita web|url=http://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/sca/treatment|titolo=How Is Sickle Cell Disease Treated?|sito=National Heart, Lung, and Blood Institute|data=12 giugno 2015|lingua=en|accesso=8 marzo 2016}}</ref> Una ristretta percentuale di persone può essere curata ad età infantile grazie al [[trapianto di midollo osseo|trapianto di cellule del midollo osseo]].<ref name=NIH2015What/>
Nel 2013, circa 3,2 milioni di persone soffriva di anemia drepanocitica, mentre ulteriori 43 milioni presentavano il tratto falciforme.<ref>{{Cita pubblicazione|data=22 agosto 2015|titolo=Global, regional, and national incidence, prevalence, and years lived with disability for 301 acute and chronic diseases and injuries in 188 countries, 1990-2013: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2013.|rivista=[[Lancet]]|volume=386|numero=9995|pp=743–800|lingua=en|doi=10.1016/s0140-6736(15)60692-4|cognome1=Global Burden of Disease Study 2013|nome1=Collaborators|pmid=26063472}}</ref> Si ritiene che circa l'80% dei casi di anemia falciforme si verifichi nell'[[Africa sub-sahariana]].<ref>{{Cita pubblicazione|data=11 dicembre 2010|titolo=Sickle-cell disease|rivista=Lancet|volume=376|numero=9757|pp=2018–31|lingua=en|doi=10.1016/s0140-6736(10)61029-x|nome2=TN|cognome2=Williams|nome3=MT|cognome3=Gladwin|cognome1=Rees|nome1=DC|pmid=21131035}}</ref> Si riscontra relativamente frequentemente in alcune parti dell'[[India]], della [[penisola arabica]] e tra le persone di origine africana che vivono in altre parti del mondo.<ref>{{Cita libro|autore=|titolo=Textbook of Clinical Pediatrics|url=https://books.google.ca/books?id=FEf4EMjYSrgC&pg=PA2950|edizione=2|anno=2012|editore=[[Springer (azienda)|Springer]]|città=[[Berlino]]|lingua=en|p=2950|cognome1=Elzouki|nome1=Abdelaziz Y.|isbn=978-3-642-02201-2}}</ref> Sempre nel 2013 è stata la causa di 176.000 decessi, in aumento rispetto ai 113.000 registrati nel 1990.<ref name=GDB2013>{{Cita pubblicazione|cognome1=GBD 2013 Mortality and Causes of Death|nome1=Collaborators|titolo=Global, regional, and national age-sex specific all-cause and cause-specific mortality for 240 causes of death, 1990-2013: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2013.|rivista=Lancet|data=17 dicembre 2014|pmid=25530442|doi=10.1016/S0140-6736(14)61682-2|pmc=4340604|volume=385|pp=117–171}}</ref> La prima descrizione medica della condizione fu pubblicata dal medico statunitense [[James Herrick]] nel 1910.<ref name="Savitt1989">{{Cita pubblicazione|nome=Todd L.|cognome=Savitt|data=13 gennaio 1989|titolo=Herrick's 1910 case report of sickle cell anemia. The rest of the story|rivista=[[American Medical Association|JAMA]]|volume=261|numero=2|pp=266–71|lingua=en|doi=10.1001/jama.261.2.266|url=http://www.ecu.edu/cs-dhs/sicklecell/upload/Article-Herrick-s-1910-Case-Report-of-SCA-The-Rest-of-the-Story.pdf|nome2=Morton F.|cognome2=Goldberg|pmid=2642320}}</ref><ref name=Serjeant2010/> Nel 1949 E. A. Beet e J. V. Neel hanno determinato l'origine genetica. Nel 1954 è stato descritto l'effetto protettivo contro la [[malaria]] del tratto falciforme.<ref name="Serjeant2010">{{Cita pubblicazione|autore=|nome=Graham R.|cognome=Serjeant|data=dicembre 2010|titolo=One hundred years of sickle cell disease|rivista=British Journal of Haematology|volume=151|numero=5|pp=425–9|lingua=en|doi=10.1111/j.1365-2141.2010.08419.x|pmid=20955412}}</ref>
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