Cirrosi epatica: differenze tra le versioni
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L'[[emocromatosi ereditaria]] (HH, ''Hereditary Hemochromatosis'')<ref name=":4">{{Cita pubblicazione|autore=A. Siddique|anno=2012|titolo=Review article: the iron overload syndromes|rivista=Aliment. Pharmacol. Ther.|volume=35|pp=876-893|lingua=en|url=https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1111/j.1365-2036.2012.05051.x|PMID=22385471}}</ref> è la più comune malattia ereditaria [[Ereditarietà autosomica recessiva|autosomica recessiva]] del Nord Europa, USA e Australia, con una prevalenza di 1/200-400 individui.<ref>{{Cita pubblicazione|autore=M. Franchini|anno=2006|titolo=Hereditary iron overload: Update on pathophysiology, diagnosis, and treatment|rivista=Am. J. Hematol.|volume=81|pp=202-209|lingua=en|url=https://onlinelibrary.wiley.com/doi/epdf/10.1002/ajh.20493|PMID=16493621}}</ref> Essa è legata nella quasi totalità dei casi a un deficit di produzione dell'ormone epatico [[epcidina]], la cui carenza aumenta l'assorbimento intestinale del ferro della dieta.<ref name=":2" /> I pazienti con HH presentano una storia familiare di cirrosi epatica, iniziale epatomegalia (95%), iperpigmentazione cutanea, [[diabete mellito]] (15-25%), artropatia o [[gotta|pseudogotta]] (20-60%) o [[cardiomiopatia]] con dispnea da sforzo, tutti [[segno (medicina)|segni]] dovuti ad un sovraccarico di [[ferro]].<ref name=":2" /><ref name="Harrison's Cirrhosis Section" /><ref>{{Cita pubblicazione|cognome=Edwards|nome=CQ|autore2=Kushner, JP|titolo=Screening for hemochromatosis.|rivista=The New England Journal of Medicine|data=3 giugno 1993|volume=328|numero=22|pp=1616–20|pmid=8110209|doi=10.1056/NEJM199306033282208}}</ref> La cirrosi epatica si osserva nel 4-6% dei pazienti con HH, mentre la sola fibrosi nel 10-25%; i pazienti che consumano alcol (≥60g/die) hanno un rischio 9 vote superiore di sviluppare cirrosi.<ref name=":4" /> La cirrosi dell'emocromatosi è parzialmente reversibile con la [[flebotomia]].<ref name=":4" />
La '''[[malattia di Wilson]]''' è una malattia [[Ereditarietà autosomica recessiva|autosomica recessiva]] conseguente a deficit di eliminazione biliare di rame e caratterizzata da bassa [[ceruloplasmina]] sierica e aumento del [[rame]] nel fegato. La malattia ha una prevalenza di 2-3/100.000 individui e si manifesta con sintomi neurologici, stato mentale alterato e il tipico [[anello di Kayser-Fleischer]] nella [[cornea]], che si riscontra nel 95% dei pazienti con sintomi neurologici e nel 50% di quelli senza.<ref name="Ala">{{Cita pubblicazione |autore=Ala A, Walker AP, Ashkan K, Dooley JS, Schilsky ML |titolo=Wilson's disease |rivista=Lancet |volume=369 |numero=9559 |pp=397–408 |anno=2007 |pmid=17276780 |doi=10.1016/S0140-6736(07)60196-2|lingua=en}}</ref><ref name=":5">{{Cita pubblicazione|autore=European Association|anno=2012|titolo=EASL Clinical Practice Guidelines: Wilson’s disease|rivista=J. Hepatol.|volume=56|pp=671–685|lingua=en|url=http://www.easl.eu/medias/cpg/Wilsons-Disease/English-report.pdf|PMID=22340672}}</ref> Nella maggioranza dei pazienti non trattati il danno epatico progredisce verso la fibrosi e la cirrosi epatica e in circa il 50% di essi la cirrosi è già presente al momento della diagnosi.<ref name=":5" />
Un '''[[deficit di alfa 1-antitripsina]]''' (a1-AT) è un [[malattia genetica|disordine genetico]], anch'esso a trasmissione autosomica recessiva, nel quale si ravvisa una diminuzione della [[proteina]] [[alfa 1-antitripsina]] nel sangue, nel fegato e nei polmoni.<ref name="Harrison's Cirrhosis Section" /> La funzione dell'alfa 1-antitripsina è quella di inibire le proteasi liberate in eccesso dai neutrofili durante le risposte infiammatorie, limitando così i danni indotti dagli enzimi leucocitari. L'incidenza dello stato omozigote è di 1/3000 nati negli USA, ma nel Nord Europa e nei Paesi Scandinavi l'incidenza è più alta (1,6-1/2000).<ref name=":2" /> I pazienti presentano spesso a 1-2 mesi ittero ed epatomegalia, tuttavia la distensione addominale, l'epatomegalia e l'innalzamento delle transaminasi possono rivelarsi anche nell'adolescenza; tosse, infezioni respiratorie ricorrenti e dispnea fanno la loro comparsa successivamente, in genere verso la terza decade, ed evolvono verso la [[COPD]] (''chronic'' ''obstructive pulmonary disease'').<ref name=":2" /> Nell'importante studio epidemiologico di Sverger,<ref>{{Cita pubblicazione|autore=T. Sveger|anno=1988|titolo=The natural history of liver disease in alpha 1-antitrypsin deficient children|rivista=Acta Paediatr. Scand.|volume=77|pp=847–851|lingua=en|abstract=si|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2905108?dopt=Abstract|PMID=2905108}}</ref> l'11% dei neonati con a1-AT aveva ittero alla nascita, il 6,3% segni di epatopatia senza ittero, il 4% era deceduto entro 8 anni e il 2,4% presentava cirrosi epatica all'autopsia. Negli studi retrospettivi negli adulti con deficit a1-AT la prevalenza della cirrosi epatica all'autopsia è del 12-37% ed essa è causa di morte nel 10-13%.<ref>{{Cita pubblicazione|autore=M.F. Dawwas|anno=2013|titolo=Prevalence and Risk Factors for Liver Involvement in Individuals with PiZZ-related Lung Disease|rivista=Am. J. Respir. Crit. Care Med.|volume=187|lingua=en|url=https://www.atsjournals.org/doi/full/10.1164/rccm.201204-0739OC?url_ver=Z39.88-2003&rfr_id=ori%3Arid%3Acrossref.org&rfr_dat=cr_pub%3Dpubmed|PMID=23262512}}</ref>
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