Introne: differenze tra le versioni

[[File:introni.jpg|thumb|upright=1.8|Esoni e introni. L'mRNA maturo è formato dai soli esoni.]]Si definiscono '''introni''' le regioni non codificanti di un [[gene]] che, insieme agli [[esone|esoni]], vengono [[trascrizione (biologia)|trascritte]] dalle [[RNA polimerasi]]. La [[trascrizione (biologia)|trascrizione]] di una [[sequenza di DNA]] porta alla formazione di un trascritto primario (pre-mRNA) che deve essere sottoposto a [[splicing]], il processo che porta alla rimozione degli introni e alla formazione degli mRNA maturi<ref>{{en}} [http://goldbook.iupac.org/I03141.html IUPAC Gold Book, "intron"]</ref>. Negli organismi complessi, il trascritto primario di RNA può subire uno splicing alternativo, in cui gli esoni possono essere scartati e gli introni, o parti di essi, possono invece essere conservati.

Uno degli obiettivi principali del [[Progetto genoma umano|Progetto Genoma Umano]] era costituito dall'identificazione di tutti i geni codificanti per prodotti proteici. L'analisi ha rivelato che il numero reale di geni codificanti per proteine si aggira tra i 20. 000 e i 25. 000. La lunghezza totale del genoma occupato da geni codificanti per proteine equivale a circa 55.000.000 di basi, corrispondente a circa l'1,9% dell'intero genoma. <ref>{{Cita web|url=http://www.treccani.it/enciclopedia/genoma_(Enciclopedia-Italiana)/|titolo=Genoma in "Enciclopedia Italiana"|sito=www.treccani.it|accesso=2016-07-12}}</ref>

* gli introni possono contenere enhancer, ovvero sequenze che promuovono la trascrizione del gene successivo in RNA, aumentando la velocità di polimerizzazione del [[RNA polimerasi]];

* regolano lo [[splicing]] alternativo, fondamentale per la sintesi di numerose proteine differenti;

* nel caso di [[Gene|geni]] sovrapposti o geni dentro altri geni, possono contenere esoni di altri geni;

* contengono [[miRNA]];

* contengono sequenze complementari ad alcuni tratti di DNA in cui agiscono come regolatori d'espressione genica;

* possono determinare un aumento della diversità genetica .

* potrebbero essere il risultato del processo di “[[exon shuffling]]”, tale teoria ipotizza che gli introni permettano l'assemblaggio delle diverse unità funzionali di una proteina in nuove combinazioni evolutivamente vantaggiose.

Primi studi sulle sequenze di DNA genomico su un'ampia gamma di organismi avevano dimostrato che le strutture esone-introne dei geni omologhi in differenti organismi erano molto variabili.<ref>{{Cita pubblicazione|autore=Rodríguez-Trelles F, Tarrío R, Ayala FJ (2006)|titolo="Origins and evolution of spliceosomal introns"|rivista=|volume=|numero=}}</ref> Studi più recenti di interi genomi eucariotici hanno ora dimostrato che la lunghezza e la densità degli introni varia considerevolmente tra specie collegate. Per esempio, mentre il genoma umano contiene una media di 8,4 introni/gene, funghi unicellulari ''Encephalitozoon cuniculi'' contengono solo 0,0075 introni/gene.

Gli introni sono stati inizialmente scoperti per la prima volta in geni codificanti proteine di adenovirus.,<ref>{{Cita pubblicazione|autore=Chow LT, Gelinas RE, Broker TR, Roberts RJ|titolo="An amazing sequence arrangement at the 5' ends of adenovirus 2 messenger RNA"|rivista=Cell|volume=|numero=}}</ref><ref>{{Cita pubblicazione|autore=Berget SM, Moore C, Sharp PA|titolo="Spliced segments at the 5' terminus of adenovirus 2 late mRNA"|rivista=|volume=|numero=}}</ref> e successivamente sono stati identificati in geni codificanti tRNA e rRNA.

I ricercatori hanno isolato il pre-mRNa di 1,5 Kbkb, che contiene il cappuccio al 5' e la coda di poly(A) al 3', dimostrando che era co-lineare con il gene che lo codifica, mentre l'mRNA di 0,7 Kbkb non lo era. Conclusero quindi che nel gene era presente un introne di 800bp800 bp.

La trascrizione del gene produce un pre-mRNA (1,5Kb5 kb) che contiene sequenze introniche ed esoniche e durante il processo di splicing l'introne viene escisso e gli esoni adiacenti legati insieme per formare un mRNA maturo.

* Introni in geni codificanti proteine nucleari che vengono rimossi da spliceosomi (introni spliceosomali);

* introni in geni nucleari e archeali dell'RNA transfert che sono rimossi dalle proteine (introni tRNA);

* introni self-splicing di gruppo 1 che vengono rimossi da ribozimi;

* introni self-splicing di gruppo 2 che vengono rimossi da ribozimi.

L'introne espone anche, ada una distanza che rimane pressoché fissa rispetto all'estremità 3', un tratto di polipirimidine di circa 15 bp.