Il primo ad individuare e studiare gli alleli fu [[Gregor Mendel]], un frate agostiniano ceco che li definì per la prima volta come ''fattori''. Il suo studio si basava sulla trasmissione di 7 caratteri ereditari nelle piante di pisello odoroso ([[Pisum sativum]]) che analizzò separatamente grazie ad incroci mirati di linee pure. Nei suoi esperimenti osservò che tutti i caratteri rispondevano allo stesso modo: nella prima generazione filiale, derivante dall'incrocio di piante omozigotiomozigote per alleli diversi di uno stesso locus, tutti gli organismi avevano lo stesso [[fenotipo]]; mentre nella seconda generazione filiale entrambi i caratteri riapparivano in proporzioni diverse, 3:1 ([[Legge della dominanza]]). Definì quindi ''dominante'' l'allele che determinava il fenotipo della prima generazione filiale, e ''recessivo'' quello che ricompariva in seconda generazione filiale. Questo accade perché l'allele dominante determina il fenotipo degli individui eterozigoti e omozigoti per quel carattere, mentre l'allele recessivo determina il fenotipo solo se l'organismo ha in quel locus due alleli recessivi. Infatti nel rapporto fenotipico 3:1, i 3/4 dei fenotipi dominanti sono dati da due genotipi eterozigoti e un omozigote dominante, mentre l'unico fenotipo recessivo risulta dall'omozigote recessivo.
