Rachele Somaschini: differenze tra le versioni

Rachele nasce a Milano alla [https://www.sanpiox.net/ Clinica Pio X]. Dopo trenta giorni dalla sua nascita, i genitori vennero ricontattati dalla clinica per un'anomalia dello [[screening neonatale]], obbligatorio in [[Lombardia]] dal 1992, per effettuare ulteriori esami ed in particolare il [[Test del sudore]]. La diagnosi fu immediata: [[fibrosi cistica]], la malattia genetica grave più diffusa che in Italia conta circa 8000 malati e 1 persona su 25 è [[portatore sano]]. Sono state individuate quasi {{formatnum:2000}} mutazioni nel gene responsabile di questa malattia, tuttavia nel 1994 una delle mutazioni di Rachele risultava ancora sconosciuta: la 2789+5G>A, individuata 10 anni dopo come mutazione di quarta classe. Questo il motivo per cui Rachele pur essendo affetta da fibrosi cistica, una malattia degenerativa e multi organo, è riuscita a realizzare uno dei suoi più grandi sogni, quello di diventare un pilota. La malattia, fino ad oggi, si è in lei manifestata in modo meno severo rispetto a tanti altri coetanei con fibrosi cistica che hanno difficoltà ad avere una vita normale a causa delle frequenti riacutizzazioni e necessitano di maggiori cure, talvolta di [[Trapianto polmonare|trapianto di polmoni]].