Atassia spastica di Charlevoix-Saguenay: differenze tra le versioni

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L''''atassia spastica di Charlevoix-Saguenay''', anche conosciuta come '''ARSACS''' o '''SACS''' è una [[malattia]] rara causata da un'anomalia genetica del gene SACS che comporta nel tempo un danno progressivo del sistema nervoso.
==Epidemiologia e cenni storici==
Deve il suo nome al luogo delle prime descrizioni negli anni '70 del secolo scorso1970, la regione di [[Charlevoix (Québec)|Charlevoix]]-[[Saguenay-Lac-Saint-Jean]] nel [[Québec (provincia)|Québec]], in [[Canada]].
In questa regione è stimata una percentuale di portatori sani di 1/22, per via di un [[effetto del fondatore]] derivato da una migrazione avvenuta fra il XVII e il XVIII secolo. Recenti studi hanno poi evidenziato come in realtà diverse mutazioni che causano la malattia siano diffuse in altre aree del mondo.
 
La malattia è causata da mutazioni sul [[cromosoma 13]] in posizione q12.12.
 
Fra il gruppo di pazienti canadesi sono state identificate due mutazioni appartenenti a due aplotipi principali, ed entrambe portano alla produzione di una proteina tronca da parte del gene SACS: una delezione 6594ΔT genera un frameshit con la creazione di un codone di stop precoce; una mutazione nonsenso 5254C→T sostituisce ada un 'arginina sempre un codone di stop.
 
==Patogenesi==
La patologia è causata dall'assenza della forma funzionale della Sacsinasacsina, proteina citosolica la cui funzione ada oggi non è del tutto compresa, ma si pensa possa svolgere la funzione di chaperon e che possa avere interazioni con i mitocondri.
 
==Clinica==
===Segni e sintomi===
 
Il quadro comprende principalmente atassia cerebellare, neuoropatianeuropatia periferica e manifestazioni a carico del sistema piramidale.
Le manifestazioni di ritardo mentale sono rare e sporadiche, per lo più non associate ai casi del QuebecQuébec.
Un'ipermielinizzazione delle fibre nervose della retina è tipica della malattia ma non è necessaria alla diagnosi.
 
==Trattamento==
AdA oggi non esiste una cura. La fisioterapia in particolare aiuta a rallentare il progredire della malattia.
 
La principale realtà dove trovare informazioni su Arsacs è Ataxia Charlevoix-Saguenay Foundation [https://www.arsacs.com (www.arsacs.com]).
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