Differenze tra le versioni di "Sindrome di Down"

si possono mettere tutti insieme, l'identificazione è dell'anno precedente alla pubblicazione dell'articolo in questione
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(si possono mettere tutti insieme, l'identificazione è dell'anno precedente alla pubblicazione dell'articolo in questione)
Altre teorie erano incentrate su possibili lesioni subite durante il [[parto]]<ref>{{Cita|Warkany, 1971|pagg. 313-14}}</ref>.
 
NelCon 1959la scoperta delle tecniche per analizzare il [[Jérôme Lejeunecariotipo]] pubblica(1950) unfu articolopossibile cofirmatoidentificare conle laanomalie collegacromosomiche di numero o di forma. Nel 1958 [[Jérôme Lejeune]], [[Marthe Gautier]] e il capo di laboratorio [[Raymond Turpin]], inidentificano cuicome sicausa rileva che ladella sindrome di Down era il risultato dellala presenza di un cromosoma soprannumerario.<ref>{{Cita pubblicazione| autore = Lejeune, J; Gautier, M; Turpin, R| titolo = Etude des chromosomes somatiques de neuf enfants mongoliens| volume = 248| numero = 11| pp = 1721–22| anno = 1959| rivista = Comptes Rendus Hebd Seances Acad Sci| url =http://gallica.bnf.fr/ark:/12148/bpt6k32002/f1759.chemindefer|lingua = francese}}</ref> e, di conseguenza, la condizione venne definita «trisomia 21»<ref>{{Cita|Wright|pp. 9-10|wright}}.</ref><ref>{{Cita web|url=https://www.hal.inserm.fr/inserm-02110704/document |titolo=Avis du Comité d’éthique de l’Inserm relatif à la saisine d’un collectif de chercheurs concernant la contribution de Marthe Gautier dans la découverte de la trisomie 21 |autore= |sito=hal.inserm.fr |data=25 aprile 2019 |lingua=Fr |accesso=21 giugno 2021}}</ref>
Con la scoperta delle tecniche per analizzare il [[cariotipo]] (1950) fu possibile identificare le anomalie cromosomiche di numero o di forma.
Nel 1959 [[Jérôme Lejeune]] pubblica un articolo cofirmato con la collega [[Marthe Gautier]] e il capo di laboratorio [[Raymond Turpin]], in cui si rileva che la sindrome di Down era il risultato della presenza di un cromosoma soprannumerario<ref>{{Cita pubblicazione| autore = Lejeune, J; Gautier, M; Turpin, R| titolo = Etude des chromosomes somatiques de neuf enfants mongoliens| volume = 248| numero = 11| pp = 1721–22| anno = 1959| rivista = Comptes Rendus Hebd Seances Acad Sci| url =http://gallica.bnf.fr/ark:/12148/bpt6k32002/f1759.chemindefer|lingua = francese}}</ref> e, di conseguenza, la condizione venne definita «trisomia 21»<ref>{{Cita|Wright|pp. 9-10|wright}}.</ref>.
Il lavoro sperimentale che portò a tale scoperta fu condotto da una scienziata francese, [[Marthe Gautier]], coautrice dell'articolo che descrive la presenza del cromosoma soprannumerario. Nel 2014 il comitato di etica dell'[[Institut national de la santé et de la recherche médicale|Inserm]] dichiara al punto 3 che le scoperte contemporanee sono collettive e che bisognerebbe associare il nome di Gautier e Turpin alla scoperta.<ref>{{Cita web|url=https://www.hal.inserm.fr/inserm-02110704/document |titolo=Avis du Comité d’éthique de l’Inserm relatif à la saisine d’un collectif de chercheurs concernant la contribution de Marthe Gautier dans la découverte de la trisomie 21 |autore= |sito=hal.inserm.fr |data=25 aprile 2019 |lingua=Fr |accesso=21 giugno 2021}}</ref>
 
== Epidemiologia ==
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