Differenze tra le versioni di "Sindrome di Down"

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(si possono mettere tutti insieme, l'identificazione è dell'anno precedente alla pubblicazione dell'articolo in questione)
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Il [[Quoziente d'intelligenza|QI]] medio degli individui con la sindrome di Down è circa 50, contro il 100 delle persone non affette<ref name="GrantGoward2010"/><ref>{{Cita web | url = http://www.merckmanuals.com/home/sec23/ch266/ch266b.html | titolo = Down Syndrome (Trisomy 21; Trisomy G) | accesso=4 dicembre 2010 | cognome = Liptak | nome = Gregory S| data = dicembre 2008 |sito= Merck Manual | lingua=en}}</ref>. Laddove tutti i casi diagnosticati presentano un ritardo cognitivo, la [[disabilità]] è molto variabile tra gli individui affetti. La maggior parte rientra nella gamma di «poco» o «moderatamente disabili» dal punto di vista della capacità motoria.
 
La sindrome prende il nome dal [[medico]] [[Regno Unito|britannico]] [[John Langdon Down]], che ne fece un'ampia descrizione nel suo ''Observations on An Ethnic Classification of Idiots'' (1866)<ref name="CarrCarr1995">{{Cita|Carr, 1995|pag. 1}}.</ref> benché vi siano al riguardo studi clinici precedenti a opera dei medici [[francia|francesi]] [[Jean-Étienne Dominique Esquirol|J.E.D. Esquirol]] (1838) ed [[Édouard Séguin]] (1844)<ref name=downshist>{{Cita web | autore = Nicholas Genes |titolo=Down Syndrome Through the Ages|url=https://medgadget.com/2005/11/down_syndrome_t.html|sito=medgadget.com|pubblicazione = The Good Old Days…|lingua=en|accesso=11 febbraio 2012}}</ref>. Essa fu poi identificata nel 19591958 come una [[trisomia]] del cromosoma 21, scoperta la cui attribuzione è dibattuta tra [[Jérôme Lejeune]] e [[Marthe Gautier]]<ref name=gautier>{{cita web|titolo=After More Than 50 Years, a Dispute Over Down Syndrome Discovery|url=http://news.sciencemag.org/biology/2014/02/after-more-50-years-dispute-over-down-syndrome-discovery|sito=sciencemag.org|pubblicazione=Science Magazine |accesso=2 maggio 2014|lingua=en}}</ref>.
 
La sindrome di Down può essere identificata in un bambino anche prima della nascita con lo ''[[screening]]'' prenatale.<ref name="GrantGoward2010" /><ref name="Davis2010">{{Cita libro|autore=Lennard J. Davis|titolo=The Disability Studies Reader|anno=1997|url=https://archive.org/details/disabilitystudie0000unse|data=26 febbraio 2010|editore=Routledge|pagine=125|isbn=978-0-415-87374-1|lingua=en}}</ref>
Altre teorie erano incentrate su possibili lesioni subite durante il [[parto]]<ref>{{Cita|Warkany, 1971|pagg. 313-14}}</ref>.
 
Con la scoperta delle tecniche per analizzare il [[cariotipo]] (1950) fu possibile identificare le anomalie cromosomiche di numero o di forma. Nel 1958 [[Jérôme Lejeune]], [[Marthe Gautier]] e [[Raymond Turpin]] identificano come causa della sindrome di Down la presenza di un cromosoma soprannumerario.<ref>{{Cita pubblicazione| autore = Lejeune, J; Gautier, M; Turpin, R| titolo = Etude des chromosomes somatiques de neuf enfants mongoliens| volume = 248| numero = 11| pp = 1721–22| anno = 1959| rivista = Comptes Rendus Hebd Seances Acad Sci| url =http://gallica.bnf.fr/ark:/12148/bpt6k32002/f1759.chemindefer|lingua = francese}}</ref> e, di conseguenza, la condizione venne definita «trisomia 21»<ref>{{Cita|Wright|pp. 9-10|wright}}.</ref><ref>{{Cita web|url=https://www.hal.inserm.fr/inserm-02110704/document |titolo=Avis du Comité d’éthique de l’Inserm relatif à la saisine d’un collectif de chercheurs concernant la contribution de Marthe Gautier dans la découverte de la trisomie 21 |autore= |sito=hal.inserm.fr |data=25 aprile 2019 |lingua=Fr |accesso=21 giugno 2021}}</ref>
 
== Epidemiologia ==
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