Sindrome di Lesch-Nyhan: differenze tra le versioni
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Si manifesta verso i due anni e presenta [[iperuricemia]], deficit neurologico grave, tendenza all'automutilazione e in alcuni casi artrite gottosa. E' spesso fatale in età precoce a causa della degenerazione delle cellule delle vie respiratorie.
SINTOMI
1.Si possono osservare picoli cristali arancioni nei panolini.
2.Alterazione nello sviluppo motorio:
-a 8-9 messi non riesce stare seduto
-non si move "a carponi"
-non e in grado di camminare
3.Movimenti involontari annomali,tipo coreico
4.Ritardo mentale,associato sicuramente in parte con accumulo dele purine,cioe la sua altterazione dello metabolismo delle purine.
5Comportamento autolessivo(automutilazione)tipico e bisaro-tendenza a mordersi ditta,labra,cavita orale-.La spiegazione possibile,ipotesi,e se il defficit dell'enzima sia associta alla riduzione di dopamina,che porta ai comportamenti automutilanti.
La terapia è eseguita con allopurinolo o con inibitori della xantina ossidasi. Questi riducono l'iperuricemia ma non migliorano il quadro neurologico
[[Categoria:Malattie genetiche]]
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