Galattosemia: differenze tra le versioni

Per ''' Galattosemia ''' in campo medico, si intende una malattia a carettere ereditario dei nascituri, dovuta ad una mancanza del funzionamento del [[galattosio]], se non diagnosticata in tempo può risultare mortale. Erroneamente spesso la si confonde con l'intolleranza al lattosio, ma questa è una forma più grave. Esistono tre forme di deficit: una riguarda il galattosio-1-fosfato uridiltransferasi, un altra la galattocchinasi e l'ultima l' uridina difosfato galattosio 4-epimerasi.

* Deficit dell'uridina difosfato galattosio 4-epimerasi, 1 su 23.000 bambini nati vivi<ref>fra le due tipologie possibili (benigna e maligna) lo studio, condotto in [[Giappone]] ha considerato soltanto la forma benigna, il dato quindi rimane parziale</ref>

La malattia è provocata dal malfunzionamento di un [[enzima|enzimi]], ilche galattosio-1-fosfatosvolgono uridiltransferasi,la chefunzione mostradi untrasformare ampioil galattosio deficitnel metabolicoglucosio.

Quando la diagnosi è stata effettuata la futura madre deve smettere di assumere il galattosio e il [[lattosio]], se invece il bambino è nato la correzione della dieta comporta al malato un miglioramento di tutte le condizioni, soltanto una rimane, il ritardo mentale. In alcuni casi è previsto un supporto nutrizionale a base di vitamine e calcio.