Sindrome di Lesch-Nyhan: differenze tra le versioni
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La '''sindrome di Lesch-Nyhan''' (LNS) è una rara malattia ereditaria X linked recessiva causata da un difetto dell'[[enzima]] ipoxantina-guanina fosforibosiltransferasi(HGPRT). L'HGPRT è l'enzima che catalizza la reazione di feed back che inibisce la sintesi delle basi [[purina|puriniche]](agendo su PRPP sintetasi e su amidofosforibosiltransferasi). Questo difetto comporta la mancanza di controllo lunga la via principale di sintesi causando l'accumulo di prodotti (nucleotidi purinici) e anche i prodotti del loro catabolismo([[acido urico]]).
Esistono anche forme più lievi in cui la via di feedback non è totalmente assente ma possiede una ridotta attività enzimatica.
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3.Movimenti involontari anomali, di tipo coreico
4.Ritardo mentale, associato sicuramente in parte con accumulo delle purine, cioè la sua alterazione del metabolismo delle purine.
5.Comportamento autolesivo (automutilazione) tipico e bisaro-tendenza a mordersi dita, labbra, cavità orale. Una possibile spiegazione di questo comportamento potrebbe essere identificata con l'ipotesi che il deficit enzimatico sia associato alla riduzione di dopamina, innescando i comportamenti autolesionistici.
La terapia è eseguita con allopurinolo o con inibitori della xantina ossidasi. Questi riducono l'iperuricemia ma non migliorano il quadro neurologico
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