Sindrome di Lesch-Nyhan: differenze tra le versioni

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La '''sindrome di Lesch-Nyhan''' (LNS) è una rara malattia ereditaria X-linked recessiva causata da un difetto dell'[[enzima]] ipoxantina-guanina fosforibosiltransferasi(HGPRT). L'HGPRT è l'enzima che catalizza la reazione di feed back che inibisce la sintesi delle basi [[purina|puriniche]](agendo su PRPP sintetasi e su amidofosforibosiltransferasi). Questo difetto comporta la mancanza di controllo lungo la via principale di sintesi causando l'accumulo di prodotti (nucleotidi purinici) ed anche dei prodotti del loro catabolismo([[acido urico]]).