Sindrome di Lesch-Nyhan: differenze tra le versioni
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|RaraIT=RCG120
La '''sindrome di Lesch-Nyhan''' (LNS) è una rara malattia ereditaria X-linked recessiva causata da un difetto dell'[[enzima]] ipoxantina-guanina fosforibosiltransferasi(HGPRT). L'HGPRT è l'enzima che catalizza la reazione di feed back che inibisce la sintesi delle basi [[purina|puriniche]](agendo su PRPP sintetasi e su amidofosforibosiltransferasi). Questo difetto comporta la mancanza di controllo lungo la via principale di sintesi causando l'accumulo di prodotti (nucleotidi purinici) ed anche dei prodotti del loro catabolismo([[acido urico]]).▼
|ICD9={{ICD9|277.2}}
|ICD10={{ICD10|E|79|1|e|70}}
|Sinonimo1=LNS
|Sinonimo2=Sindrome di Nyhan
|Sinonimo3=Sindrome di Kelley-Seegmiller
|Sinonimo4=Gotta giovanile
|Eponimo1=Michael Lesch
|Eponimo2=William L. Nyhan
|Eponimo3=William N. Kelley
|Eponimo4=Jarvis E. Seegmiller
}}
▲La '''sindrome di Lesch-Nyhan''' (LNS) è una rara malattia ereditaria X-linked recessiva causata da un difetto dell'[[enzima]] ipoxantina-guanina fosforibosiltransferasi (HGPRT). L'HGPRT è l'enzima che catalizza la reazione di feed back che inibisce la sintesi delle basi [[purina|puriniche]] (agendo su PRPP sintetasi e su amidofosforibosiltransferasi). Questo difetto comporta la mancanza di controllo lungo la via principale di sintesi causando l'accumulo di prodotti (nucleotidi purinici) ed anche dei prodotti del loro catabolismo ([[acido urico]]).
Esistono anche forme più lievi in cui la via di feedback non è totalmente assente, ma possiede una ridotta attività enzimatica.
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Si manifesta verso i due anni e presenta [[iperuricemia]], deficit neurologico grave, tendenza all'automutilazione e, in alcuni casi, artrite gottosa.
==Sintomi==
1. Si possono osservare piccoli cristalli arancioni nei pannolini
2. Alterazione nello sviluppo motorio:
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-non si muove "a carponi"
-non è in grado di camminare
3. Movimenti involontari anomali, di tipo coreico
4. Ritardo mentale, associato sicuramente in parte all'accumulo delle purine per l'alterato metabolismo delle stesse.
5. Comportamento autolesivo (automutilazione) tipico, con tendenza a mordersi dita, labbra, cavità orale. Una possibile spiegazione di questo comportamento potrebbe essere identificata con l'ipotesi che il deficit enzimatico sia associato alla riduzione di dopamina, innescando i comportamenti autolesionistici.
==Terapia==
La terapia è effettuata con allopurinolo o con inibitori della xantina ossidasi. Questi riducono l'iperuricemia ma non migliorano il quadro neurologico.
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