Sindrome di Lesch-Nyhan: differenze tra le versioni

La '''sindrome di Lesch-Nyhan''' (LNS) è una rara malattia ereditaria X-linked recessiva causata da un difetto dell'[[enzima]] ipoxantina-guanina fosforibosiltransferasi ([[HGPRT]]). L'HGPRT è l'enzima che catalizza la reazione di feed backfeedback che inibisce la sintesi delle basi [[purina|puriniche]] (agendo su [[PRPP sintetasi]] e su [[amidofosforibosiltransferasi]]). Questo difetto comporta la mancanza di controllo lungo la via principale di sintesi causando l'accumulo di prodotti ([[nucleotidi]] purinici) ed anche dei prodotti del loro [[catabolismo]] ([[acido urico]]).

Si manifesta verso i due anni e presenta [[iperuricemia]], deficit neurologico grave, tendenza all'automutilazione e, in alcuni casi, [[artrite gottosa]].

1.# Si possono osservare piccoli cristalli arancioni nei pannolini

2.# Alterazione nello sviluppo motorio:

3.# Movimenti involontari anomali, di tipo coreico

4.# Ritardo mentale, associato sicuramente in parte all'accumulo delle purine per l'alterato metabolismo delle stesse.

5.# Comportamento autolesivo (automutilazione) tipico, con tendenza a mordersi dita, labbra, cavità orale. Una possibile spiegazione di questo comportamento potrebbe essere identificata con l'ipotesi che il deficit enzimatico sia associato alla riduzione di [[dopamina]], innescando i comportamenti autolesionistici.

La terapia è effettuata con [[allopurinolo]] o con inibitori della [[xantina ossidasi]]. Questi riducono l'[[iperuricemia]] ma non migliorano il quadro neurologico.