La '''genetica clinica''' o '''medica''' si occupa dello studio e della diagnosi delle [[Malattie genetiche]].
Essa è orientata alla formulazione della diagnosi clinica di malattia genetica e alla consulenza genetica al fine di valutare l'eventuale rischio riproduttivo per il paziente e la sua famiglia.
Il genetista, è anche chiamato a svolgere un ruolo diagnostico e preventivo per alcune delle più frequenti malattie, come quelle cardiovascolari e tumorali. Tra i fondatori di questa disciplina sono considerati ili medicomedici statunitensestatunitensi [[Victor McKusick]]<ref>{{cita web|url=http://www.hopkinsmedicine.org/news/media/releases/victor_a_mckusick_md_father_of_medical_genetics_1921_2008|titolo=Victor A. Mckusick, M.D., "Father Of Medical Genetics," 1921-2008|accesso=28 agosto 2012}}</ref><ref>{{cita web|url=http://www.jhu.edu/~gazette/2004/06jul04/06father.html|titolo=http://www.jhu.edu/~gazette/2004/06jul04/06father.htmlColleagues, Friends Celebrate 'Father of Medical Genetics'|accesso=28 agosto 2012|autore=Neil Grauer|editore=Johns Hopkins Medicine}}</ref> e il[[Joseph medicoAdams]]<ref>{{cite journal |author=Motulsky AG |title=Joseph Adams (1756-1818): a forgotten founder of medical genetics |journal=Arch. Intern. Med. |volume=104 |issue= |pages=490–6 |year=1959 |month=September |pmid=14424689 |doi= |url=http://archinte.jamanetwork.com/article.aspx?articleid=563792}}</ref> e ricercatoreil francese [[Jérôme Lejeune]], che descrisse l'eziologia della [[sindrome di Down]] e del [[cri du chat]]<ref>[http://www.ilsussidiario.net/News/emmeciquadro/Emmeciquadro-n-44/2012/2/17/SCIENZAeSTORIA-Jer-me-Lejeune-L-uomo-e-lo-scienziato/243167/]</ref>.
