Malattia rara: differenze tra le versioni

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{{vedi anche|Codici Esenzione per le malattie rare nel SSN italiano}}
Esistono moltissime malattie rare. Nel 2006 la cifra stimata è stata tra le 6000 e le 7000 diverse patologie già classificate, ma questa cifra cresce costantemente con l’avanzare della scienza medica e della ricerca genetica.<br/>
Infatti la stragrande maggioranza sono delle malattie di origine genetica, identificabili per un difetto dell'[[acido nucleico]]. Può quindi accadere che patologie delle quali sia stata identificata la precisa eziologia vengano riconosciute non come varianti, ma come malattie con una propria dignità nosologica.
 
Una malattia considerata inizialmente rara può diventare col tempo una malattia comune, ad esempio quando i sintomi sfumati possono presentare difficoltà nella diagnosi oppure nel caso di malattie trasmissibili (come ad esempio l’AIDS).