Chaperone molecolare: differenze tra le versioni

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Mediante l’utilizzo della mutagenesi sito diretta in parecchi studi è stato visto che le α-cristalline sono generalmente stabili e possono tollerare molte sostituzioni amminoacidiche nella loro struttura primaria. Numerose mutazioni, sia nella subunità αA che nella αB, che portano alla cataratta nell’uomo sono state identificate ed è risultato evidente che tutte hanno un effetto drammatico sulla funzione di chaperone delle α-cristalline.
 
=== Chaperonopatie ===
 
Si ritiene che alcune patologie come la Sindrome di Williams e la Sindrome di Charcot-Mane-Tooth abbiamo un fondamento genetico nella mutazione di alcune proteine ed in particolare proprio di una chaperonina, la HSP27
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